Hopp til hovedinnhold

Adrenomyelonevropati

Sist revidert:


Definisjon:
AMN er forårsaket av defekter i peroksysomer (cellestruktur som er viktig for vekst/nedbrytning) og følger X-bundet recessiv arvegang. Tilstanden rammer særlig nervesystemet og binyrene. Er en mildere variant av ALD
Forekomst:
Forekomsten av adrenomyelodystrofi (AMN) og adrenoleukodystrofi (ALD) ser ut til å være ca. 2-5:100 000
Symptomer:
AMN blir vanligvis merkbar sent i tyveårene. Typiske symptom er fremadskridende lammelser i bena, inkontinens, forstyrret seksualfunksjon og påvirkning av binyrebarken
Funn:
Kliniske tegn til kortison- eller testosteronmangel kan være til stede
Diagnostikk:
Blodprøver, hudprøver og MR-undersøkelser brukes i diagnostiseringen, og DNA-undersøkelse kan bekrefte diagnosen. Genetisk veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk eller genetisk bærertesting kan utføres, uansett hvilken metode som benyttes
Behandling:
Diett og benmargstransplantasjon synes å forsinke eller mildne sykdomsutviklingen ved ADL, men virker ikke å være effektivt ved fremskreden sykdom