Afibrinogenemi

Definisjon:

Blødersykdom forårsaket av mangel eller dysfunksjon i blodlevringsfaktor I (fibrinogen). Arvelig (autosomal recessiv) og livslang sykdom som er tilstede ved fødselen

Forekomst:

Forekomst i Europa anslås til å være 1 per 1 million innbyggere, det er mindre enn 10 kjente tilfeller i Norge. Rammer både kvinner og menn.

Symptomer:

Faktor I mangel gir mindre blødningstendens enn det man ser ved mangel på andre blodlevringsfaktorer. Et meget karakteristisk symptom er blødning fra navlestrengen etter fødselen. Senere kan man se blødninger i ledd og muskulatur Gir symptomer som økt tendens til neseblod og slimhinneblødninger. Kvinner med mangel på fungerende fibrinogen har ofte rikelige menstruasjoner. Ved graviditet sees økt tendens til spontanaborter i de første tre månedene, morkakeløsning og rikelig blødning etter fødsel.

Funn:

Blødninger til ledd og muskulatur forekommer. De er både sjeldnere og mildere enn ved hemofili, og fører i mindre grad til permanente skader.

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ved måling av faktor I-aktivitet i blodet, aktiviteten er mindre enn 1 % av det normale. APTT vil være svært forlenget ved tilstanden, mens INR vil være normal

Behandling:

Større blødninger behandles med å gi et fibinogenholdig preparat intravenøst (f.eks Octaplas). Tar man hensyn til sykdommen er det mulig å leve et tilnærmet normalt liv. Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. Forebyggende behandling under svangerskap. Unngå smertestillende og febernedsettende behandling som øker blødningstendensen (paracetamol er trygt). Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis på mistanke.

 

Senter for sjeldne diagnoser er kompetansesenter ved lidelsen. Deres omtale ble besøkt 01.07.22.