Hopp til hovedinnhold

Afibrinogenemi

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Blødersykdom forårsaket av mangel på fibrinogen (faktor I). Arvelig (autosomal recessiv) og livslang sykdom som er tilstede ved fødselen
Forekomst:
Forekomst i Europa anslås til å være 1 per 1 million innbyggere, det er mindre enn 10 kjente tilfeller i Norge
Symptomer:
Faktor I mangel gir mindre blødningstendens enn det man ser ved mangel på andre blodlevringsfaktorer. Gir symptomer som økt tendens til neseblod og slimhinneblødninger
Funn:
Blødning fra navlestreng etter fødsel er typisk. Blødninger til ledd og muskulatur forekommer, men fører sjeldent til permanente skader
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ved måling av faktor I-aktivitet i blodet. Cephotest vil være forlenget ved tilstanden, mens INR vil være normal
Behandling:
Større blødninger behandles med å gi et fibinogenholdig preparat intravenøst (f.eks Octaplas). Tar man hensyn til sykdommen er det mulig å leve et tilnærmet normalt liv
 
Senter for sjeldne diagnoser er kompetansesenter ved lidelsen . Her er deres omtale av tilstanden  (besøkt 30.11.2018)