Aicardi syndrom

Definisjon:

Tilstanden skyldes trolig en tilfeldig genetisk mutasjon, ikke arv. Den kjennetegnes av epilepsi, manglende
eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen. Fordi tilstanden rammer jenter tror man at feilen ligger på X-kromosomet (feilen er så alvorlig at gutter ikke overlever svangerskapet uten en normal "kopi" av genet).

Forekomst:

Sykdommen rammer jenter med en forekomst på anslagsvis 1 av 100.000. I Norge kjenner vi til 10 jenter med Aicardi syndrom

Symptomer:

Barn med diagnosen får som regel sitt første epilepsianfall i 3-5 måneders alder (ofte infantile spasmer ). Gir generell psykisk utviklingshemming

Funn:

Undersøkelse av øyebunnen avslører lacuner. De fleste har nedsatt syn. Skjelettforandringer som underutviklede ribben og skjev ryggsøyle forekommer.

Diagnostikk:

MR av hjernen vil vise at hjernebjelken enten er underutviklet, eller er fraværende. Misdannelser i andre segment av hjernen er også vanlig

Behandling:

Behandlingen er først og fremst lindring av sykdomsmanifestasjoner samt god pedagogisk tilrettelegging og intervensjon. Epilepsien kan være svært vanskelig å behandle. Behandling med ketogen diett og vagus nervestimulering er forsøkt, men effekten er usikker. Levealder er som ved andre alvorlige utviklingshemminger, lavere enn for befolkningen forøvrig

 

Sammendraget er laget etter Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser  sitt skriv om tilstanden, nettsiden besøkt 03.12.2020.