Hopp til hovedinnhold

Aicardi-Goutières sykdom

Sist revidert:


Definisjon:
Hjernen, immunsystemet og huden rammes. Progredierende nevrologisk sykdom. Hos halvparten har man klart å avdekke en genfeil. Man mistenker autosomal recessiv arvegang
Forekomst:
Få tilfeller er beskrevet, nøyaktig forkomst er ukjent
Symptomer:
I de fleste tilfeller er barnet normalt ved fødselen, men etter få dager til uker, ses symptomer og tegn på en begynnende fremadskridende sykdom i hjernenVanligvis vil man se funksjonstap ved 1 -2 års alder, men forverringen kan stoppe opp
Funn:
Forandringer i huden på fingre, tær og øreflipper kan lede til mistanke om diagnosen. Redusert syn og kontaktevne, økende stivhet (spastisitet), unormale bevegelser og andre tegn på hjerneskade blir gradvis mer tydelig
Diagnostikk:
Blodprøver og ryggmargsvæske kan vise forandringer. Billeddiagnostikk (CT eller MR) viser nesten alltid flekkete kalknedslag i sentrale hjernekjerner over tid. Svinn av hjernevev blir tydelig etter hvert
Behandling:
Det finnes ingen spesifikk og helbredende behandling, kun livskvalitetshevende tiltak
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018