Akromesomelisk dysplasi, maroteaux type
Sist revidert:
Definisjon:
Arvelig (autosomal recessiv) tilstand som forårsaker kortvoksthet, skyldes mutasjoner i NPR-2 genet
Forekomst:
Mindre enn ett tilfelle blant 1 000 000
Symptomer:
Normal eller tilnærmet normal fødselslengde, men lengdeveksten avtar kort tid etter fødsel og utover det første leveåret. Overbevegelige ledd, særlig fingerledd. Normal intelligens, men forsinket oppnåelse av motoriske milepæler
Funn:
Korte underarmer, legger, hender og føtter. Storetær relativt store, huden rundt fingre er ofte løs/"mye hud" på slutten av småbarnsalderen. Ofte kyfose.
Diagnostikk:
DNA-analyse kan bekrefte tilstanden
Behandling:
Ingen alvorlige medisinske eller ortopediske komplikasjoner, regelmessig fysioterapeut for å tidlig korrigere evt. skjevheter i rygg o.l. Oppfølging fra TAKO-senteret med tanke på tannhelse
Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 07.04.2020.