Hopp til hovedinnhold

Alagille syndrom

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Kalles også arteriohepatisk dysplasi, en medfødt sykdom som hovedsakelig involverer lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. Tilstanden skyldes autosomal dominant arv hos de fleste, mens spontane genfeil utgjør 20%
Forekomst:
Det fødes omtrent ett barn med Alagille syndrom årlig i Norge, sykdommen rammer både gutter og jenter. Forekomst: ca 10 personer per 1 million
Symptomer:
Alvorlighetsgraden varierer. Noen blir livstruende syke, andre er så symptomfattige at de aldri blir diagnostisert. Syndromet blir ofte avdekket i spedbarnsalderen på grunn av gulsott og bilyd over hjertet
Funn:
Tilstanden gir nedsatt leverfunksjon og mangel på galle. Påvirket bukspyttkjertel kan gi dårlig næringsopptak og forsinket vekst. De fleste har medfødt hjertefeil, særlig pulmonalstenose. Mange har karakteristiske ansiktstrekk
Diagnostikk:
Diagnosen kan bekreftes med en gentest, og genetisk veiledning er aktuelt
Behandling:
Behandlingen tar sikte på å øke galleutskillelsen fra leveren, behandle eventuell vitaminmangel, senke kolesterolnivået i blodet og redusere plagsom kløe. Tilpasset kosthold er viktig. Mange voksne lever godt med Alagille.
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.18