Alagille syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
Kalles også arteriohepatisk dysplasi, en medfødt sykdom som hovedsakelig involverer lever, hjerte, øyne, ansikt og skjelett. Tilstanden skyldes autosomal dominant arv hos de fleste med en feil på genet JAG1, mens spontane genfeil utgjør 20%
Forekomst:
Det fødes omtrent ett barn med Alagille syndrom årlig i Norge, sykdommen rammer både gutter og jenter. Forekomst: ca 10 personer per 1 million
Symptomer:
Alvorlighetsgraden varierer. Noen blir livstruende syke, andre er så symptomfattige at de aldri blir diagnostisert. Syndromet blir ofte avdekket i spedbarnsalderen på grunn av gulsott, bilyd over hjertet og typiske ansiktstrekk
Funn:
Tilstanden gir nedsatt leverfunksjon og mangel på galle. Påvirket bukspyttkjertel kan gi dårlig næringsopptak og forsinket vekst. De fleste har medfødt hjertefeil, særlig pulmonalstenose. Mange har karakteristiske ansikt og skjelett. Nyrer og nervesystemet kan også være påvirket
Diagnostikk:
Diagnosen kan bekreftes med en gentest
Behandling:
Symptomatisk behandling med sikte på å øke galleutskillelsen fra leveren, behandle eventuell vitaminmangel, senke kolesterolnivået i blodet og redusere plagsom kløe. Tilpasset kosthold er viktig. Mange voksne lever godt med Alagille. Tverrfaglig oppfølging er nødvendig, fra fastlege, barnelege, spesialister innen mage/tarm, øye, hjerte, nyre og nevrologi. I tillegg bør det henvises til klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut og tannlege. Personen selv, foreldre, og andre slektninger bør få tilbud om genetisk veiledning
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.18