Hopp til hovedinnhold

Alexanders sykdom

Sist revidert:


Definisjon:
Dette er en alvorlig, progredierende nevrologisk sykdom (leukodystrofi) hvor myelin i hjernen erstattes av bindevev. De alvorligste formene av sykdommen rammer fra fødsel og de første leveårene. Sykdommen følger som regel autosomal dominant arvegang
Forekomst:
Sjelden tilstand, man regner med at det lever tre personer med tilstanden i Norge i dag
Symptomer:
Alder ved debut er avgjørende for symptombildet. Infantil debut gir økt hodeomfang og forsinket utvikling. Juvenil form preges mer av stivhetslammelser, balanseproblemer og koordinasjonsvansker. Voksen form sees svært sjeldent, men minner om MS
Funn:
Hos de yngste vil hjernen vise en for rask vekst med økende hodeomfang, slik man ser ved hydrocefalus. Sykdommen viser et fremadskridende forløp med stadig større utviklingshemming og nevrologiske utfall
Diagnostikk:
MR og CT vil kunne avdekke forandringer i hjernens hvite substans, hjernebiopsi viser også karakteristiske funn. Genetiske tester kan være av nytte, særlig med tanke på genetisk veiledning og arverisiko ved fremtidige svangerskap
Behandling:
Ingen helbredende behandling er tilgjengelig. Samordnet symptomlindrende behandling og støttetiltak for både barn og familie er svært viktig. Jo yngre barnet er ved diagnosetidspunktet, jo dårligere er prognosen
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018