Alport syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
Syndromet gir nyresvikt og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Tilstanden skyldes svikt i dannelsen av kollagen IV. Flere gener er involvert i arvegangen, noe som kompliserer overføringsmønsteret. 10-15% skyldes spontane mutasjoner
Forekomst:
Det angis at omtrent 1 av 50.000 personer er bærere eller har symptomer
Symptomer:
Mikroskopisk hematuri er ofte tilstede ved fødselen, og episoder med makroskopisk hematuri er vanlig. En nyresvikt utvikler seg over (ti-)år og gi symptomer som høyt blodtrykk, uremi, hudkløe, anemi, væskeretensjon, kvalme og nedsatt matlyst. Omkring halvparten rammes av hørselstap på begge ører
Funn:
Kliniske funn ut over det nyrerelaterte omfatter gradvis hørselstap på begge ører, øyeforandringer og leiomyomatose
Diagnostikk:
Urintester tyder på nyreskade, biokjemiske og genetiske tester kan bekrefte tilstanden
Behandling:
Utviklingen av nyresvikt kan ikke stoppes, men tiltak som tilrettelegging av kost og behandling av forhøyet blodtrykk kan i noen tilfeller bremse utviklingen. Dialyse og nyretransplantasjon blir nødvendig i mange tilfeller, og prognosen er tilsvarende andre i denne gruppen. Regelmessig oppfølging av hørsel og ev. syn
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 01.07.22.