Hopp til hovedinnhold

Alport syndrom

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Syndromet gir nyresvikt og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Tilstanden skyldes svikt i dannelsen av kollagen IV. Flere gener er involvert i arvegangen, noe som kompliserer overføringsmønsteret. 10-15% skyldes spontane mutasjoner
Forekomst:
Det angis at omtrent 1 av 50.000 personer er bærere eller har symptomer
Symptomer:
Mikroskopisk hematuri er ofte tilstede ved fødselen, og episoder med makroskopisk hematuri er vanlig. En nyresvikt utvikler seg over (ti-)år og gi symptomer som høyt blodtrykk, uremi, hudkløe, anemi, væskeretensjon, kvalme og nedsatt matlyst. Omkring halvparten rammes av hørselstap på begge ører
Funn:
Kliniske funn ut over det nyrerelaterte omfatter gradvis hørselstap på begge ører, øyeforandringer og leiomyomatose
Diagnostikk:
Urintester tyder på nyreskade, biokjemiske og genetiske tester kan bekrefte tilstanden
Behandling:
Utviklingen av nyresvikt kan ikke stoppes, men tiltak som tilrettelegging av kost og behandling av forhøyet blodtrykk kan trolig bremse utviklingen. Dialyse og nyretransplantasjon blir som regel nødvendig, og prognosen er tilsvarende andre i denne gruppen
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018