Anorektale misdannelser / Analatresi

Definisjon:

Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er muskler og nerver rundt endetarmen påvirket. Årsaken er ukjent, men man tror at det er mellom svangerskapsuke 5 og 7 at endetarmsmisdannelsen oppstår

Forekomst:

I Norge fødes det cirka 10-15 barn per år med tilstanden, flest gutter

Symptomer:

Alvorlighetsgraden av misdannelsen varier. Forstoppelse er vanlig.

Funn:

I halvparten av tilfellene forekommer analatresi sammen med andre misdannelser, som regel i urinveier/nyrer, hjerte, ryggmarg, skjelett og spiserør

Diagnostikk:

Som regel oppdages misdannelsen rett etter fødsel. Billedundersøkelser kan brukes til å vurdere graden av misdannelse

Behandling:

Behandlingen styres av misdannelsens alvorlighetsgrad. De fleste må opereres, og behandlingen strekker seg fra utblokking til komplisert kirurgi. Veiledning i tilrettelagt kosthold, levevaner og ev. avføringsmedisiner. Problemer som forstoppelse, lekkasje eller luftproblematikk bør løses før skolestart. Henvis til genetisk veiledning dersom ARM mistenkes være del av et syndrom.

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 24.05.22