Aniridi

Definisjon:

Medfødt aniridi er en alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Skyldes autosomal dominant arv eller spontan mutasjon av PAX6-genet. Kan være del i mer omfattende syndrom

Forekomst:

Er 1: 76 000 personer. Det vil si i underkant av 70 personer med diagnosen i Norge

Symptomer:

Synshemming og betydelig lysømfintlighet er de viktigste symptomene. Underutvikling av netthinnen, spesielt området for skarpsynet, bidrar betydelig til synsreduksjonen. Karakteristisk utseende med "mørke øyne"

Funn:

Helt eller delvis mangel av iris er typisk, vanlig assosierte tegn er grå og grønn stær, nystagmus og hornhinneforandringer

Diagnostikk:

Klinikk gir diagnosen, og mutasjon i PAX6 øker sannsynligheten for at aniridien er isolert. God oppfølging og jevnlige kontroller er nødvendig livet gjennom hos øyespesialist med kunnskap om diagnosen. Syn, synsfelt, øyebunn, synsnerve, trykk og kammervinkelen bør undersøkes nøye

Behandling:

Problemenene ved aniridi er hver for seg kjente, men kombinasjonen krever ekstra kompetanse ved behandling. Øynene til denne pasientgruppen er skjørere enn vanlig, og man bør begrense bruk av kontaktlinser, konserveringsmidler i øyedråper og øyekirurgi til det aller nødvendigste

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 01.07.2022