Hopp til hovedinnhold

Apert syndrom

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Dette er en medfødt misdannelse som gir sammenvoksninger og tidlig lukkning av vekstflater i beinvev. De fleste tilfellene skyldes spontane mutasjoner, men arvegangen er autosomal dominant
Forekomst:
Det fødes ca. én ny gutt eller jente med tilstanden annenhvert år, i 2011 var det registrert 20 med diagnosen i Norge
Symptomer:
Symptomer omfatter feilutvikling av kraniet og ansiktsskjelett, pusteproblemer, sammenvoksninger mellom fingre og tær, tale, tygge og svelgevansker samt problemer knyttet til syn og hørsel
Funn:
Typiske trekk ved diagnosen er forhøyet intrakranielt trykk, trange luftveier, mangelfullt utviklet gane og svelg, nedsatt hørsel, karakteristiske hender og føtter samt bred avstand mellom utstående øyne
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes med en genanalyse. Billedundersøkelser kan kartlegge omfanget av misdannelsene
Behandling:
Tilstanden er sammensatt og variabel, tverrfaglig behandling og oppfølging er nødvendig. De fleste vil ha behov for kirurgi i oppveksten. Dårlig bitt tilsier tidlig kontakt med tannhelsetjenesten. Norsk craniofacial forening rådgir ved diagnosen
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018