Apert syndrom

Definisjon:

Dette er en medfødt misdannelse som skyldes genfeil i FGFR2, og gir sammenvoksninger og tidlig lukkning av vekstflater i beinvev (kraniosynostose ). De fleste tilfellene skyldes spontane mutasjoner, men sykdommen følger også autosomal dominant arvegang

Forekomst:

Det fødes ca. én ny gutt eller jente med tilstanden annenhvert år, i 2019 oppgir SSD 25 tilfeller av diagnosen i Norge

Symptomer:

Symptomer omfatter feilutvikling av kraniet og ansiktsskjelett, pusteproblemer (mange med diagnosen puster bare gjennom munnen), sammenvoksninger mellom fingre og tær, tale, tygge og svelgevansker samt problemer knyttet til syn og hørsel. Søvnapné er vanlig, det samme gjelder uttalt (natte-)svette. Enkelte utvikler alvorlige akneutbrudd i tenårene.

Funn:

Typiske trekk ved diagnosen er forhøyet intrakranielt trykk, trange luftveier, mangelfullt utviklet gane og svelg, nedsatt hørsel, karakteristiske hender og føtter samt bred avstand mellom utstående øyne

Diagnostikk:

Diagnosen bekreftes med en genanalyse. Billedundersøkelser kan kartlegge omfanget av misdannelsene

Behandling:

Tilstanden er sammensatt og variabel, tverrfaglig behandling og oppfølging er nødvendig. De fleste vil ha behov for kirurgi i oppveksten, både Norsk craniofacialt team og øvrig ortopedisk kompetanse kan rådgi. Ev. korreksjon av  Dårlig bitt tilsier tidlig kontakt med tannhelsetjenesten. Oppfølging av fysioterapeut. Behandling av nedsatt hørsel skal starte allerede fra nyfødt alder for å sikre sosial kontakt og god språkutvikling. Tilpasset kosthold og kontakt med klinisk ernæringsfysiolog. 

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 04.07.2022