Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS 1)

Definisjon:

Tilstanden skyldes autosomal recessiv arv med svikt/mutasjon i AIRE-genet. Den kjennetegnes av polyendokrin svikt, kronisk mukokutan candidiasis og ektodermale symptomer og funn. En mildere form med dominant arvegang finnes og har en mildere fenotype med senere debut

Forekomst:

Forekomst i Norge er estimert til 1:80.000 individer

Symptomer:

Tilstanden debuterer vanligvis i barne- og ungdomsårene og kan gi symptomer på endokrin svikt, kronisk mukokutan candidiasis, mageproblemer og malabsorpsjon, mineraliseringsforstyrrelser i tannemaljen, periodisk utslett med feber og problemer knyttet til syn (keratitt , iridocyklitt  og retinal degenerasjon). Stor variasjon i symptombildet og tid for debut gjør diagnosen til en utfordring 

Funn:

Hovedkomponentene er hypoparathyreoidisme, binyrebarksvikt og kroniske kandidainfeksjoner. Andre delkomponenter er tidlig debuterende ovariesvikt, diabetes mellitus type 1 , autoimmun thyreoideasykdom, pernisiøs anemi, autoimmun enteritt med malabsorbsjon, autoimmun hepatitt, pneumonitt, samt en rekke ektodermale manifestasjoner som emaljehypoplasi, keratitt, negledystrofi, vitiligo og alopeci. Emajehypoplasi finnes hos 75%

Diagnostikk:

Tradisjonelt kreves tilstedeværelse av to av tre hovedkomponenter (se funn) for diagnose. Alternativt, sykdomsfremkallende mutasjon i AIRE-genet (rekvireres på Avdeling for medisinks genetikk, Haukeland universitetssykehus). Sykdommen kan debutere med andre komponenter og i ungdomsalder, slik at man bør ha lav terskel for å måle autoantistoffer mot interferon omega, en svært god screeningmarkør som er positiv hos nesten alle APS-1 pasienter (rekvireres på Hormonlaboratoriet, Haukeland universitetssykehus)

Behandling:

Medisinsk korreksjon av sviktende hormonproduksjon. Pneumonitter og hepatitter som kan ha dødelig forløp kan kreve immunsuppresiv behanding. Hyppige orale candidoser kan gi slimhinneforandringer med økt risiko for plateepitelcarcinom, og skal behandles aktivt. Oppfølgingen bør være multi-disiplinær og omfatte tannleger med erfaring med emaljedefekter

 

Omtalen av diagnosen ble gjennomlest og revidert av professor Eystein Sverre Husebye, spesialist i endokrinologi ved Haukeland sykehus, den 05.07.22