Hopp til hovedinnhold

Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS 1)

Sist revidert:


Definisjon:
Tilstanden skyldes autosomal recessiv arv (AIRE-genet) og debuterer i barneårene. Den kjennetegnes av polyendokrin svikt, kronisk mukokutan candidiasis og ektodermale symptomer og funn
Forekomst:
Forekomst i Norge er estimert til 1:80.000 individer
Symptomer:
Tilstanden kan gi symptomer på endokrin svikt, kronisk mukokutan candidiasis, mageproblemer og malabsorpsjon, mineraliseringsforstyrrelser i tannemaljen og problemer knyttet til hørsel/syn
Funn:
Hovedkomponentene er hypoparathyreoidisme, binyrebarksvikt og gonadesvikt. Andre delkomponenter er diabetes mellitus, autoimmun thyreoideasykdom, pernisiøs anemi, malabsorbsjon, autoimmun hepatitt, samt en rekke ektodermale manifestasjoner som emaljehypoplasi, keratopati, negledystrofi, vitiligo og alopeci. Tannemaljen viser mineraliseringsforstyrrelser hos 75%
Diagnostikk:
Prøver med tanke på endokrin svikt, soppinfeksjoner og slimhinneforandringer, leverfunksjon, syn, hørsel, vekst og utvikling. Hyppige tannhelsekontroller.
Behandling:
Behandling av medisinske problemstillinger og problematikk knyttet til tannhelse krever god kommunikasjon mellom lege og tannlege. Hyppige orale candidoser kan gi slimhinneforandringer med økt risiko for plateepitelcarcinom, og skal behandles.
 
PDF med TAKO senterts omtale samt omtalen av diagnosen på Helse Bergen sin side ble besøkt 05.12.18