Hopp til hovedinnhold

Aspartylglykosaminuri

Sist revidert:


Definisjon:
Arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom hvor mangelfull nedbrytning av glykoproteiner forårsaker avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer
Forekomst:
Forekomst på ca. 0,3 pr. 100 000 i Norge, men i regioner, bl.a. i Finland, forekommer tilstanden minst ti ganger hyppigere
Symptomer:
Hyppige luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser i småbarnsalder. Forsinket psykomotorisk utvikling blir tydelig i 2-4 års alderen, deretter vil intellektuell utvikling gå stadig saktere. I 20-årene avtar kognitive funksjoner og gir alvorlig mental tilbakegang
Funn:
Karakteristiske trekk utvikles gradvis (grove ansiktstrekk med bredt ansikt og neserot, skoliose, moderat veksthemming og kort hals) og viser seg etter 1-2 års alder. I tillegg ses en overhyppighet av lyske- og navlebrokk, hypotoni
Diagnostikk:
Nevrologisk undersøkelse, blod- og urinprøver er første ledd i utredningen. MR viser etterhvert uspesifikke endringer i grå substans. Diagnosen bekreftes med DNA-prøver eller gjennom analyse av aktiviteten til enzymet aspartylglukosaminidase
Behandling:
Det finnes ingen helbredende behandling, men stamcelletransplantasjon har ikke vist gode resultater. Foreldre bør tilbys genetisk veiledning. Behandlingen er først og fremst lindring av sykdomsmanifestasjoner
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018