Aspartylglykosaminuri

Definisjon:

Arvelig (autosomal recessiv), medfødt stoffskiftesykdom hvor mangelfull nedbrytning av glykoproteiner forårsaker avleiringer i huden, sentralnervesystemet, indre organer. Årsaken er mutasjon i genet AGU som koder for enzymet aspartylglukosaminidase

Forekomst:

Forekomst på ca. 0,3 pr. 100 000 i Norge, men i regioner, bl.a. i Finland, forekommer tilstanden minst ti ganger hyppigere

Symptomer:

Hyppige luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser i småbarnsalder. Forsinket psykomotorisk utvikling blir tydelig i 2-4 års alderen, deretter vil intellektuell utvikling gå stadig saktere. I midten av tenårene fungerer mange som moderat psykisk utviklingshemmet. I 20-årene karakteriseres sykdommen av alvorlig kognitiv/mental tilbakegang

Funn:

Karakteristiske trekk utvikles gradvis (grove ansiktstrekk med bredt ansikt og neserot, skoliose, moderat veksthemming og kort hals) og viser seg etter 1-2 års alder. I tillegg ses en overhyppighet av lyske- og navlebrokk, hypotoni

Diagnostikk:

Nevrologisk undersøkelse, blod- og urinprøver er første ledd i utredningen. MR viser etterhvert uspesifikke endringer i grå substans og forandringer i kan vise spesifikke forandringer i områder av thalamus. Diagnosen bekreftes med DNA-prøver eller gjennom analyse av aktiviteten til enzymet aspartylglukosaminidase

Behandling:

Det finnes ingen helbredende behandling, og stamcelletransplantasjon har ikke vist gode resultater. Behandlingen er først og fremst lindring av sykdomsmanifestasjoner, epilepsi kan forbygges med vanlige epilepsimedikamenter. Det kan være aktuelt med spesialistundersøkelser av hjertet. Ortopedisk behandling for å forebygge eller korrigere feilstillinger i skjelettet. Oppfølging og tilrettelegging av kognitive- og språklige funksjoner. Foreldre bør tilbys genetisk veiledning. Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.07.2022