Arvelige ataksier

Definisjon:

Arvelige ataksier utgjør et stort spektrum av ulike sykdommer (60+) og utviklingsforstyrrelser med forskjellige medisinske årsaker. De har balanse- og koordinasjonsvansker som dominerende symptom. Alle de arvelige ataksiene er forårsaket av mutasjoner i DNA, men svikt i en rekke gener kan gi diagnosen. Mange av de dominant arvelige spinocerebellære ataksiene skyldes endret antall trinukleotid-repetisjoner i DNA

Forekomst:

Anslagsvis finnes det 400 mennesker med arvelige ataksier i Norge, forekomsten er ca. 6/100.000. Stor variasjon i forekomst mellom ulike etniske grupper

Symptomer:

Ataksier debuterer ofte hos ungdom eller voksne med gradvis utvikling av gangvansker og fysisk funksjonshemming som dominerende symptom. Koordinasjonsforstyrrelser, forstyrrelser av tale, tap av kontroll av øyebevegelser, svelgproblemer og utvikling av spastisitet og/eller demens er andre typiske symptomer

Funn:

Tegn på balanse- og koordinasjonsproblematikk. Forstyrrelse av tale, kontrolltap av øyebevegelser, annen nevrologi og demens

Diagnostikk:

Familiehistorikk kan avgjøre valg av tester. Klinisk nevrologisk undersøkelse, blodprøver og DNA analyse, undersøkelse av ryggmargsvæske, elektrofysiologiske undersøkelser og billeddiagnostikk kan lede til diagnosen. Undersøkelser (MR) kan ev. vise degenerasjon/atrofi av lillehjernen eller av nervebaner mellom lillehjernebarken og hjernestammen og/eller ryggmargen

Behandling:

For de fleste arvelige aktaksier finnes ingen helbredende behandling, og fokus for behandlingen blir symtomatisk lindring og hjelpemiddel tilpasset den enkeltes behov. Tverrfaglig oppfølging er viktig, og oppfølgingsgruppe bør inneholde fastlege, nevrolog, fysioterapeut og ergoterapeut. Behov for logoped eller ernæringsfysiolog? Søvnapné og behov for pustestøtte om natten? Familien skal tilbys genetisk veiledning

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 05.07.22