Hopp til hovedinnhold

Arvelige ataksier

Sist revidert:


Definisjon:
Arvelige ataksier utgjør et stort spektrum av ulike sykdommer (60+) og utviklingsforstyrrelser med forskjellige medisinske årsaker. Alle de arvelige ataksiene er forårsaket av forandringer (mutasjoner) i DNA. Arveligheten avhenger av hvilken sykdom som foreligger
Forekomst:
Anslagsvis finnes det 400 mennesker med arvelige ataksier i Norge, forekomsten er ca. 6/100.000 og varierer mye i ulike etniske grupper
Symptomer:
De dominerende symptomene er gradvis fremadskridende fysisk funksjonshemning preget av gangvansker som følge av balanse- og koordinasjonsforstyrrelser
Funn:
Ut over tegn på balanse- og koordinasjonsproblematikk er forstyrrelse av tale, kontrolltap av øyebevegelser, annen nevrologi og demens typiske funn
Diagnostikk:
Familiehistorikk avgjør valg av tester, men klinisk nevrologisk undersøkelse, blodprøver og DNA analyse, undersøkelse av ryggmargsvæske, elektrofysiologiske undersøkelser og billeddiagnostikk må ofte til
Behandling:
For de fleste arvelige aktaksier finnes ingen helbredende behandling, og fokus for behandlingen blir symtomatisk lindring og hjelpemiddel tilpasset den enkeltes behov. Tverrfaglig oppfølging er viktig. Familien skal tilbys genetisk veiledning
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018