Atypisk teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT)

Definisjon:

AT/RT (atypisk teratoid/rhabdoid tumor) er høymaligne svulster i sentralnervesystemet som har fellestrekk med blant annet primitive nevroektodermale svulster (PNET). Omtrent to tredjedeler av AT/RT-er forekommer i lillehjernen med infiltrasjon av omgivende strukturer. De fleste har mutasjoner i genet SMARCB1 (også kalt INI1) på kromosom 22 (22q11), et tumorsuppressorgen. Skade her gir en defekt i proteiner som normalt hemmer cellevekst

Forekomst:

Forekommer i all hovedsak hos barn under 3 år, og står for 1-2% av hjernesvulster hos barn. Tilstanden rammer omtrent 1 barn hvert år i Norge

Symptomer:

Typiske symptomer hos spedbarn er apati, slapphet og oppkast

Funn:

Påfallende økning i hodeomkrets. Man kan noen ganger påvise utfall i hjernenerver (diplopi, assymetri i ansiktsbevegelighet)

Diagnostikk:

Aktuelle undersøkelser er MR av sentralnervesystemet. Diagnosen stilles ved histologisk undersøkelse

Behandling:

Kombinasjonen av kirurgi, omfattende cellegiftbehandling og strålebehandling er helt nødvendig for overlevelse. Stråling gir alvorlige senskader i et umodent sentralnervesystem. Behandlingsprotokoller er under kontinuerlig evaluering, men behandlingsresponsen er dårlig. Median overlevelse 12 til 14 måneder. 5-års overlevelse er mindre enn 50%. Oppfølging etter gjeldende plan. Pedagogisk oppfølging. Habilitering omfatter ofte oppfølging av barnenevrolog, fysioterapeut, endokrinolog, nyrefunksjon, hørsel, ØNH-status og øyestatus. Nedslående behandlingsresultater ved residiv.

 

Omtalen av tilstanden i det nasjonale handlingsprogrammet ble besøkt 05.07.22