Aagenæs syndrom

Definisjon:

Arvelig leversykdom hvor gallens flyt fra lever til tarm er hemmet (gallestase). Arvegangen er autosomal recessiv. De fleste med syndromet i Norge kan føre sin slekt tilbake til den vestre delen av Vest-Agder. Det antas at sykdommen skyldes en genfeil på kromosom 15

Forekomst:

Det fødes omtrent 1 person med denne sykdommen årlig i Norge. Omtrent 100 personer har denne diagnosen på verdensbasis, og halvparten bor i Norge

Symptomer:

Graden av symptomer varierer stort. Alle med sykdommen utvikler gallestase og gulsott i løpet av de 2-4 første leveukene (kløe, gulfarging av hud og øyne, lys avføring og mørk urin). Uten galle blir ikke fett tatt opp effektivt fra tarmen, og underernæring kan oppstå til tross for normalt matinntak. Mangel på fettløslige vitaminer kan oppstå, og bl.a. gi økt blødningstendens (mangel på vit. K). Episoder med gallestase oppstår som regel gjentatte ganger gjennom livet med ulike mellomrom og uten åpenbar årsak. Hver episode varer typisk 1-6 måneder. Lymfødem gir (lymfe-)væskeopphopning i ulike deler av kroppen, men særlig beina. Blir som regel først problematisk i skolealder

Funn:

Gjentatte episoder med gallestase  og rosen kjennetegner sykdommen. Lymfødem  er konstant tilstedeværende. Rosen (erysipelas)  er en avgrenset hudinfeksjon som gir ømt og varmt rødflammet hud sammen med feber og allmennsymptomer

Diagnostikk:

Symptombasert diagnose, og uten kjent slektsforhold til sykdommen er diagnosen vanskelig å stille. Noen blir godt voksen før de mottar diagnosen

Behandling:

Oppfølging av leverfunksjon og vurdering av behov for medikamenter, fettredusert
kosthold og tilskudd av fettløselige vitaminer. Rosen skal behandles med antibiotika.Genetisk rådgivning til foreldre. Tannhelse er ekstra utsatt, og TAKO-senteret bør kontaktes. Sosial tilrettelegging og støtte

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 24.05.2022