Aarskog syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
Medfødt, arvelig (X-bundet arvegang) tilstand som forekommer nesten utelukkende hos menn. Forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn i ansikt, på hender, føtter og kjønnsorgan kjennetegner tilstanden. Skyldes vanligvis en genfeil i FGD1-genet
Forekomst:
Sannsynligvis underdiagnostisert, men internasjonale anslag er på ca. 4 pr 1 000 000 innbyggere
Symptomer:
Varierer betydelig. Lengdeveksten ligger som regel under det normale i oppveksten, og puberteten kommer sent. Lære- og konsentrasjonsvansker forekommer.
Funn:
Varierer betydelig. Karakteristisk ansiktsform (Rundt ansikt, kort og bred oppstoppernese. Hårfestet V-formet, økt avstand mellom øynene, skjeling, avvikende form på ører). Overkjeven kan være underutviklet og mangle tenner. Ofte nedsatt bevegelighet i nakken. Korte og brede fingre/tær, mange har sammenvoksning av huden mellom fingrene. Hudfold fra fremre feste av pungen som omslutter roten av penis. Lyskebrokk hos mer enn halvparten
Diagnostikk:
Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn. Gentest er mulig. Ytre kjennetegn flmer med årene, og diagnosen er vanskelig å stille på voksne
Behandling:
Symptomatisk behandling. Ved behov for kirurisk korreksjon ta kontakt med kraniofacialt team . Øyelege-behandling av ptose og skjeling. Kjeve- og tannproblematikk tilsier hyppige kontroller (kontakt TAKO-senter). Kontroller om testikler har kommet ned i pungen, om ikke så operer. Barn med lyskebrokk skal opereres. Spesialpedagogiske tiltak kan være nødvendig ved lære- og konsentrasjonsvansker
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 24.05.2022