Hopp til hovedinnhold

Beckwith-Wiedemann syndrom

Sist revidert:


Definisjon:
Vekstforstyrrelse som er forårsaket av en genetisk ubalanse i reguleringen av visse arveanlegg på kromosom 11. Genene i det aktuelle området har betydning for å regulere celleveksten. Tilfellene er hovedsakelig sporadiske og ikke arvelige
Forekomst:
Syndromet er sannsynligvis underdiagnostisert, og man antar at det fødes 2-5 barn med syndromet i Norge hvert år. Prevalens 70/1.000.000
Symptomer:
Tilstanden varierer mye fra person til person, men symptomene er ofte beskjedne. Økt vekst i fostertiden og tidlige barneår. Stor tunge. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal.
Funn:
Kliniske tegn omfatter uvanlig store indre organ. Noen med syndromet har økt risiko for svulstutvikling. Navlebrokk er vanlig, gutter med syndromet kan ha nedsatt fruktbarhet
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ut fra symptomer, men kan ofte styrkes av en DNA-analyse
Behandling:
Forstørret bukspyttkjertel kan gi økt insulinproduksjon og lavt blodsukker i nyfødt-perioden. Ekstra overvåkning mtp. svulstutvikling. Fysioterapi er ofte nødvendig for å bedre evnen til koordinasjon av motoriske funksjoner. Oppfølging av tverrfaglig team anbefales
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018