Blæreekstrofi/epispadi

Definisjon:

Medfødte misdannelse av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorganer. Årsaken er ukjent, men trolig spiller både genetiske og miljømessige faktorer en rolle. Misdannelsen oppstår tidlig i fosterlivet (uke 4-7)

Forekomst:

Det fødes ca to barn årlig med diagnosen i Norge, hyppigst blant gutter

Symptomer:

Symptomer er synlig deformitet samt dårlig eller ingen kontroll over vannlatning

Funn:

Blæreekstrofi gir alltid samtidig epispadi. Isolert epispadi er svært sjeldent. Hos gutter er urinrøret som en renne på oversiden av penis. Penis vil være bøyd oppover, kortere, flatere og bredere enn normalt. Tilstanden er ikke like opplagt hos jenter, og oppdages ofte noe senere. Jenter vil ha sprikende kjønnslepper, klitoris er delt og urinrøret åpent. Indre kjønnsorgan er normale, men blæra er liten og refluks mot nyrene er vanlig

Diagnostikk:

Tilstanden avdekkes som regel ved nyfødtundersøkelsen, men deformiteten kan være synlig allerede ved ultralyd i svangerskapet. Kartleggende billedundersøkelser mtp. behandling.

Behandling:

Kirurgisk behandling tar sikte på å gi normal nyrefunksjon samt rekonstruere urinblære, urinrør og kjønnsorgan for best mulig funksjon og utseende. Rekonstruksjon av urinblæra og lukking av bekkenet gjøres innen
24 - 48 timer etter fødsel. De fleste forblir inkontinente, men stomi eller spesialiserte operasjonsteknikker kan være løsningen på det

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 07.07.2022