Hopp til hovedinnhold

Blæreekstrofi/epispadi

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Medfødte misdannelse av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorganer. Årsaken er ukjent, men den oppstår tidlig i fosterlivet (uke 4-7)
Forekomst:
Det fødes ca to barn årlig med diagnosen i Norge, hyppigst blant gutter
Symptomer:
Symptomer er synlig deformitet samt dårlig eller ingen kontroll over vannlatning.
Funn:
Blæreekstrofi gir alltid samtidig epispadi. Hos gutter er urinrøret som en renne på oversiden av penis. Penis vil være bøyd oppover, kortere, flatere og bredere enn normalt. Jenter vil ha sprikende kjønnslepper, klitoris er delt og urinrøret åpent.
Diagnostikk:
Tilstanden avdekkes som regel ved nyfødtundersøkelsen, men deformiteten kan være synlig ved ultralyd i svangerskapet. Kartleggende billedundersøkelser mtp. behandling.
Behandling:
Kirurgisk behandling tar sikte på å gi normal nyrefunksjon samt rekonstruere urinblære, urinrør og kjønnsorgan for best mulig funksjon og utseende. De fleste forblir inkontinente og trenger løsninger for det.
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018