Hopp til hovedinnhold

Canavans sykdom

Sist revidert:


Definisjon:
Tiltakende, nevrologisk sykdom med forandringer primært i hjernens hvite substans. Kalles også spongiform leukoencefalopati. Skyldes en gendefekt på kromosom 17 som arves autosomalt recessivt
Forekomst:
Svært sjelden. Frambu oppgir 2-3 personer med diagnosen pr. 2018
Symptomer:
Klassisk variant gir seg til kjenne i tidlig barnealder. Tilsynelatende friskt spedbarn utvikler irritabilitet, spisevansker, stadig dårligere kontakt og sviktende motorisk funksjon
Funn:
Uttalt slapphet, forsinket utvikling, stort hode og tendens til strekkemønster i lemmene er vanlige, men uspesifikke, tegn
Diagnostikk:
Påvisning av genfeilen er diagnostisk. Nevrologisk undersøkelse, MR, urin- og ryggmargsprøve kan gi mistanke om tilstanden
Behandling:
Det finnes ingen helbredende behandling. Behandlingen er først og fremst forbygging av komplikasjoner og lindring av sykdomsmanifestasjoner. Behandlingen bør inkludere tiltak for riktig ernæring, kontroll av epileptiske anfall (epilepsimedisinen Topiramat er beskrevet velegnet) og behandling av spasmer. Genetisk veiledning bør tilbys, individuell plan og tverrfaglig tilnærming er viktig. Livslengden er begrenset
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018