Hopp til hovedinnhold

Cartilage-hair hypoplasia (CHH)

Sist revidert:


Definisjon:
Tilstanden gir kortvoksthet og lysere hår enn forventet. Det er en recessiv arvelig tilstand. Feil i genet RMRP (kromosom 9) er vist å gi CHH
Forekomst:
Tilstanden er vanligst blant Amish-befolkningen i USA. I Finland rammer tilstanden 1 av 23 000 levendefødte, og har en bærerfrekvens på 1:76. Eksakte tall for Norge eksisterer ikke, men den er nok sjeldnere enn i Finland.
Symptomer:
Barn kan fødes med normal eller forkortet fødselslengde, de med normal fødselslengde er som regel mildere rammet. Sparsomt, tynt og fint silkeaktig hår som vokser sakte og er ofte lysere enn hos familien forøvrig. Barn med tilstanden har ofte kortere armer og ben enn kroppen skulle tilsi. Økt infeksjonstendens, men normal intellektuell utvikling er vanlig.
Funn:
Slutthøyde er som regel mellom 105 og 151 centimeter, gjennomsnittet er 131 cm for menn og 124 for kvinner. Typisk er hypermobile ledd, innskrenket strekkbarhet i albueleddet, korte fingre og tær, lumbal lordose, skjev rygg (skoliose), ofte en smal brystkasse med prominerende brystben. De lange rørknoklene (lår- og leggbein) blir ofte buede. Mild (ofte ikke-behandlingstrengende) anemi, bronkiektasi og større risiko for plager fra mage/tarm (særlig forstoppelse).
Diagnostikk:
Genanalyser kan bekrefte tilstanden, men diagnosen stilles oftes ut fra kliniske kjennetegn og adekvate prøver. Avklar om det foreligger en makrocytær anemi eller en immunsvikt.
Behandling:
Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Dersom pasienten har en alvorlig immunsvikt, er det nedsatt levealder, men med liten immunsvikt (eller om den holdes i sjakk) er levetiden normal.
 
Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 18.09.2020