Cartilage-hair hypoplasia (CHH)

Definisjon:

Tilstanden er recessiv arvelig, og feil i genet RMRP (kromosom 9) er vist å gi CHH. Tilstanden kjennetegnes av kortvoksthet, tynt og ofte lysere hår enn resten av familien, nedsatt blodprosent (anemi) og immunsvikt (økt risiko for visse kreftformer, bl.a. leukemi og lymfom)

Forekomst:

Tilstanden er vanligst blant Amish-befolkningen i USA. I Finland rammer tilstanden 1 av 23 000 levendefødte, og har en bærerfrekvens på 1:76. Eksakte tall for Norge eksisterer ikke, men den er sjeldnere enn i Finland

Symptomer:

Barn kan fødes med normal eller forkortet fødselslengde, de med normal fødselslengde er som regel mildere rammet. Sparsomt, tynt og fint silkeaktig hår som vokser sakte og er ofte lysere enn hos familien forøvrig. Barn med tilstanden har ofte kortere armer og ben enn kroppen skulle tilsi. Økt infeksjonstendens, men normal intellektuell utvikling er vanlig

Funn:

Gjennomsnittlig slutthøyde er 131 cm for menn og 124 for kvinner. Typisk er hypermobile ledd, innskrenket strekkbarhet i albueleddet, korte fingre og tær, lumbal lordose, skjev rygg (skoliose), ofte en smal brystkasse med prominerende brystben. De lange rørknoklene (lår- og leggbein) blir ofte buede. Mild (ofte ikke-behandlingstrengende) anemi, bronkiektasi og større risiko for plager fra mage/tarm (særlig forstoppelse)

Diagnostikk:

Genanalyser kan bekrefte tilstanden, men diagnosen stilles oftes ut fra kliniske kjennetegn og adekvate prøver. Avklar om det foreligger en makrocytær anemi eller en immunsvikt

Behandling:

Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Dersom pasienten har en alvorlig immunsvikt, er det nedsatt levealder, men med liten immunsvikt (eller om den holdes i sjakk) er levetiden normal

 

Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 21.09.2023