Hopp til hovedinnhold

Charcot-Marie-Tooths sykdom

Publisert:


Definisjon:
CMT er en arvelig type nevropati. Arvegangen er som regel autosomal dominant, men kan være recessiv eller kjønnsbundet. Det er flere undergrupper av sykdommen, og nevropatien kan skyldes både skader på nervetråden (aksonet) eller isolasjonsmaterialet rundt nerven (myelin). Over 40 mutasjoner i ulike gener er kjent for å kunne gi diagnosen. Den vanligste genfeilen er i genet som koder for perifert myelinprotein (PMP22)
Forekomst:
Eksakt antall personer med CMT i Norge er ikke kjent. Forekomsten oppgis til å være mellom fire og åtte blant 10 000, dvs. 2000 til 4000 personer
Symptomer:
 For mange begynner symptomene i slutten av tenårene, men det er stor variasjon i dette. Sykdommen utvikler seg som regel langsomt. Tidlige symptomer kan være muskelsvekkelse i ankler, snubletendens, redusert følesans og leddsans, utvikling av feilstilling i føtter og økt trøttbarhet. 
Funn:
Nedsatt hørsel, svelgevansker, skoliose eller mer omfattende muskelsvekkelse. Utvikling av hammertær, en hulfotstilling i foten og drop-fot. Redusert følelsessans og leddsans bidrar til nedsatt balanse
Diagnostikk:
Nevrofysiologiske undersøkelser, undersøkelser av musklenes elektriske aktivitet (EMG) og nerveledningshastighet (nevrografi) brukes til å klassifisere undergrupper av tilstanden. For mange med tilstanden kan genetisk testing påvise genfeil, men for noen undergrupper er ennå ikke genfeilen som leder til sykdommen avdekket
Behandling:
Det finnes ingen behandling som kan stoppe utviklingen av sykdommen. Symptomatisk behandling er aktuelt, særlig ortopediske korreksjoner og hjelp fra fysioterapeut er nyttig. Allsidig mosjon og balansetrening kan øke funksjonsevnen da balansen ofte blir nedsatt på grunn av redusert følesans og leddsans
 
Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 11.05.20