Hopp til hovedinnhold

CHARGE-syndrom

Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:

Definisjon:
CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt
Forekomst:
Gode tall på forekomst mangler, nordamerikanske data angir 1 pr. 10 000 levendefødte
Symptomer:
Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som skyldes koanalatresi
Funn:
Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger
Diagnostikk:
Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier
Behandling:
Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn
  1. Klingenberg C, Andersen WH. CHARGE-syndromet. Tidsskr Nor Lægeforen 2008; 128: 1401-5. PubMed  
  • Tor André Johannessen, allmennlege, redaksjonsmedarbeider Norsk Elektronisk Legehåndbok
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin og universitetslektor, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim