Hopp til hovedinnhold

CHARGE syndrom

Sist revidert:
Sist revidert av:


Definisjon:
CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt. Skyldes spontane mutasjoner i de fleste tilfeller
Forekomst:
Gode tall på forekomst mangler, anslagsvis 1 pr. 10 000 levendefødte (6 barn årlig i Norge). Lik forekomst mellom kjønnene
Symptomer:
Påvisning av kolobom og respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som føge av koanalatresi kan gi første mistanke om syndromet
Funn:
Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger
Diagnostikk:
Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier
Behandling:
Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn
 
Frambu er kompetansesenter ved lidelsen. Revisjon 12.07.2022 er i stor grad basert på deres informasjon om tilstanden 
  1. Klingenberg C, Andersen WH. CHARGE-syndromet. Tidsskr Nor Lægeforen 2008; 128: 1401-5. PubMed  
  • Tor André Johannessen, allmennlege, redaksjonsmedarbeider Norsk Elektronisk Legehåndbok
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin og universitetslektor, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim