CHARGE-syndrom

Definisjon:

CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt. Skyldes spontane mutasjoner i de fleste tilfeller

Forekomst:

Gode tall på forekomst mangler, anslagsvis 1 pr. 10 000 levendefødte (6 barn årlig i Norge). Lik forekomst mellom kjønnene

Symptomer:

Påvisning av kolobom og respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som føge av koanalatresi kan gi første mistanke om syndromet

Funn:

Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger

Diagnostikk:

Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier

Behandling:

Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn

 

Frambu er kompetansesenter ved lidelsen. Revisjon 12.07.2022 er i stor grad basert på deres informasjon om tilstanden