Hopp til hovedinnhold

Cleidocranial dysplasi

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Cleidocranial dysplasi er en medfødt arvelig feil i skjelettutviklingen
Forekomst:
Ca. hvert tredje år fødes det ett barn med diagnosen i Norge, likt fordelt på begge kjønn. Senter for sjeldne diagnoser har registrert færre enn 10 personer med diagnosen
Symptomer:
Symptom omfatter avvikende form på hodet/ansikt. Pasienter med diagnosen har også trange luftveier (økt sjanse for luftveisinfeksjoner og søvnapné) og kan ha hørselsproblematikk
Funn:
Kliniske funn omfatter forsinket lukning av fontaneller og avvikende ansiktstrekk, ufullstendige eller manglende kragebein og ofte feilutviklede og overbevegelige skulder-, albue- og hofteledd. Tannproblematikk.
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av de ufullstendige eller manglende kragebena, og bekreftes med røntgenbilder og DNA-analyser
Behandling:
Barn med tilstanden vil ha behov for behandling og tverrfaglig oppfølgning i takt med barnets vekst og utvikling. Spesielt gjelder dette behandling for å forebygge og forsinke feilstillinger i skjelettet, samt omfattende tann- og kjeveortopedisk behandling.
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018