Cleidocranial dysplasi
Sist revidert:
Definisjon:
Cleidocranial dysplasi skyldes som regel en arvelig (autosomal dominant), medfødt feil i skjelett- og tannutviklingen. En av tre tilfeller skyldes spontane mutasjoner, ikke arv. Mutasjoner i genet RUNX2 gir tilstanden (6p21). Genet koder for proteinet CBFA1, en transkripsjonsfaktor (avgjør hvilke deler av DNA som kommer til uttrykk)
Forekomst:
Ca. hvert tredje år fødes det ett barn med diagnosen i Norge, dvs. Norge huser omtrent 25 mennesker med diagnosen. Tilstanden er kjønnsnøytral
Symptomer:
Stor variasjon i hvor hardt diagnostiserte rammes. Smale skulder, trange luftveier, bihulebetennelser og ørebetennelser/hørselsproblematikk. Høylydt pusting, snorking og pustestopp under søvn (apné) er vanlig. Tannutviklingen er påvirket hos alle. Forsinket motorisk utvikling, overbevegelighet i ledd og redusert stabilitet i nakken kan forekomme
Funn:
Kliniske funn kan omfatte forsinket lukning av fontaneller, manglende eller underutviklede krageben, avvikende ansiktstrekk (bl.a. ofte en karakteristisk sentral fordypning i pannen), og ofte feilutviklede og overbevegelige skulder-, albue- og hofteledd. Lav høyde. Tannproblematikk.
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av påvisning av ufullstendige eller manglende krageben. I to av tre tilfeller bekreftes diagnosen ved en gentest (blodprøve).
Behandling:
Barn med tilstanden vil ha behov for behandling og tverrfaglig oppfølgning i takt med barnets vekst og utvikling. Spesielt gjelder dette behandling for å forebygge og forsinke feilstillinger i skjelettet, samt omfattende tann- og kjeveortopedisk behandling, ernæringsmessige utfordringer, problemer med språk og uttale og ev. behov for spesialpedagogiske tiltak. Tilstanden er trolig å finne på A-listen . Kvinner med tilstanden må ofte føde vha. keisersnitt som følge av trangt bekken. Genetisk veiledning om ønskelig
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 14.07.2022