Hopp til hovedinnhold

Cockaynes syndrom

Sist revidert:


Definisjon:
Cockaynes sykdom er en arvelig (som regel recessiv), tiltakende nevrologisk sykdom. Årsaken er genfeil (flere mulige mutasjoner) som gjør at skader i DNA ikke blir reparert
Forekomst:
Svært sjelden, trolig rundt 1 pr 250.000. Man kjenner bare til noen få norske pasienter
Symptomer:
Spedbarn viser redusert vekst og forsinket psykomotorisk utvikling. Pasientene omtales gjerne som spede, snille og krumbøyde små personer med et gammelt utseende. Overfølsomhet for lys er vanlig
Funn:
Ved klinisk undersøkelse avdekkes nevrologiske tegn; dårlig balanse og koordinasjon, slapphet og et bøyemønster i kropp og lemmer som etter hvert blir stivere (spastisk)
Diagnostikk:
Diagnose stilles på grunnlag av utseende, vekstavvik og øvrige sykdomstegn. Genetisk undersøkelse brukes for å stille diagnosen. MR kan også avdekke typiske forandringer
Behandling:
Tilstanden kan kun tilbys lindrende behandling og støttetiltak. Barnet og familien må sikres god og tett oppfølging med raskt etablerte støttetiltak, ulike typer hjelpemidler og et godt avlastningstilbud
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018