Hopp til hovedinnhold

Coffin-Siris syndrom

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Medfødt syndrom preget av mental retardasjon og dysmorfe trekk, men uten kjent årsak. Mye tyder på at Coffin-Siri ikke er én tilstand (OMIM: besøkt 16.07.13) , men flere distinkte undertilstander med ulike trekk
Forekomst:
Forekomsten er ukjent, men det er beskrevet ca. 60 tilfeller i verden. Overhyppighet blant jenter (4:1)
Symptomer:
Vanlige symptom er tegn på mental retardasjon. Sugevansker i spedbarnsalderen, spiseproblemene kan vedvare inn i barnealderen. Hyppige infeksjoner. Økt hårvekst på kroppen, tykke øyebryn og lange øyevipper er vanlig. Ofte sparsomt hodehår
Funn:
Manglende lillefinger og/eller lilletå-negler er karateristisk. Kortvoksthet, dysmorfe trekk, øyeproblemer (myopi, astigmatisme, skjeling og nystagmus) er typisk for tilstanden det samme gjelder unormalt og forsinket tannfrembrudd. Kyfose og/eller skoliose og slarkete ledd forekommer. Vær oppmerksom på evt. avvik i hjerte, nyrer og kjønnsorganer
Diagnostikk:
Det finnes ikke tester som kan bekrefte sykdommen. Røntgenundersøkelser kan underbygge diagnosen
Behandling:
Behandlingen tar sikte på å hindre utvikling av komplikasjoner. Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten, tannproblematikk bør overlates til et tverrfaglig team. Individuell oppfølging
 
Nettsiden med TAKO-senterets omtale av tilstanden ble besøkt 16.07.13