Cohens syndrom

Definisjon:

Tilstand som hører inn under genetiske overvektsyndromer med utviklingshemming. Et særegent utseende, løse leddbånd og overbevegelige ledd er andre typiske trekk ved syndromet. Tilstanden er trolig resessiv arvelig og skyldes mutasjoner i COH1/VPS13B genet på kromosom 8

Forekomst:

På verdensbasis er omtrent 1000 personer beskrevet med diagnosen, men tilstanden er sannsynligvis underdiagnostisert. Lik fordeling mellom kjønnene

Symptomer:

I spedbarnsalderen ses ofte hypotoni, sen utvikling, ernæringsvansker og liten vektøkning. De fleste utvikler talespråk og kan gå selv ved 2,5 års alder. Personer med Cohens syndrom preges av løse leddbånd med overbevegelige ledd. Bukfedme med slanke ben og armer (BMI ofte tilnærmet normal). Utviklingshemming og langsomt fremadskridende synsvansker. Svært sosial atferd

Funn:

Løse leddbånd, overbevegelige ledd. Bukfedme med slanke ben og armer (BMI ofte tilnærmet normal).Utseende er preget av høyt buede øyelokk og lange øyevipper, noe som gir et smilende uttrykk. Kraftig hårvekst med lav hårlinje. Bred, kraftig neserot med høy nesebro. Kort avstand mellom nese og en kort overleppe. Munnen er ofte åpen og viser store øverste fortenner. Hender og føtter er smale med lange, tynne og spisse fingre og tær. Nattblindhet, nærsynthet, redusert synsfelt og skjeling er vanlig

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra typiske trekk og bekreftes ved gentest

Behandling:

Ingen livstruende komplikasjoner er knyttet til tilstanden. Symptomatisk behandling, ofte behov for ekstra hjelp med ernæring i spedbarnsalderen. Ørebarn, ofte behov for dren. Lungebetennelser og gjentatte blemmer i munnen (after) kan prege barndommen. Rådgivning og innsats vedrørende psykososiale og pedagogiske utfordringer er viktig

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 15.07.2022