Hopp til hovedinnhold

Cohens syndrom

Sist revidert:


Definisjon:
Tilstand som preges av typiske ansiktstrekk og utviklingshemming. Tilstanden er trolig resessiv arvelig og skyldes mutasjoner på kromosom 8
Forekomst:
Svært sjelden, men usikker forekomst, på verdensbasis er det beskrevet rundt 1000 personer, sannsynligvis underdiagnostisert. Lik fordeling mellom kjønnene
Symptomer:
Hypotoni og ernæringsvansker de første levemånedene er vanlig. Utseende er preget av høyt buede øyelokk og lange øyevipper, noe som gir et smilende uttrykk. Bred, kraftig neserot med høy nesebro. Kort avstand mellom nese og en kort overleppe. Munnen er ofte åpen og viser store øverste fortenner. Utviklingshemming og langsomt fremadskridende synsvansker
Funn:
Løse leddbånd med overbevegelige ledd er vanlig. Hender og føtter er smale med lange, tynne og spisse fingre og tær. Nattblindhet, nærsynthet, redusert synsfelt og skjeling er vanlig
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ut fra typiske trekk og bekreftes ved gentest
Behandling:
Ingen livstruende komplikasjoner er knyttet til tilstanden, men ernæringsproblematikk i spedbarnsalderen er vanlig. Rådgivning og innsats vedrørende psykososiale og pedagogiske utfordringer er viktig
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018