Hopp til hovedinnhold

Cornelia de Langes syndrom

Sist revidert:


Definisjon:
Medfødt syndrom med ulik grad av mental retardasjon og karakteristiske trekk. Det foreligger mange og sammensatte medisinske utfordringer. Hos ca. halvparten av de med diagnosen skyldes tilstanden en kjent genfeil, feilen skyldes nesten alltid en nyoppstått mutasjon
Forekomst:
Det antydes en forekomst på mellom 1:62.000 og 1:45.000, dvs. 1-2 nye barn med CdLs i Norge hvert år. Forekomsten er lik for gutter og jenter
Symptomer:
Barn med diagnosen er små ved fødselen, og trivselsproblemer og spisevansker preger sped- og småbarnsalderen. Forsinket utvikling. Barna er ofte temperamentsfulle og noen har store konsentrasjonsvansker. Barna kan også være preget av symptomer knyttet til gastroøsofageal refluks
Funn:
Karakteristisk ansikt. Kraftig behåring, lavt hårfeste og hår som ofte vokser i virvler. Hender og føtter er som regel små og kan ha misdannelser. Kortvoksthet. Syns- og hørselsproblemer er vanlige. GØRS, misdannelser i tarmen, av nyrene, hjertefeil og epilepsi kan forekomme. På grunn av kognitive og språklige begrensninger har personer med CdLs vansker med å gi uttrykk for smerter og plager
Diagnostikk:
Diagnosen stilles på bakgrunn av samlet bilde av trekk og symptomer. Genetiske undersøkelse kan styrke diagnosen. Rundt halvparten har en mutasjon på korte arm av kromosom 5
Behandling:
Ingen årsaksrettet behandling er tilgjengelig. Behandling av gastroøsofageal refluks i form av gastrostomi kan være aktuelt. Oppfølging mtp. tannhelse. Tilstanden er ikke progredierende, men pasientgruppen lever sjelden over femti år. Plassering av intubasjonstube ved anestesi kan by på utfordringer. Foreldre bør informeres om at sjansen for å få et barn til med syndromet er under 1%
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018