Hopp til hovedinnhold

Costellos syndrom

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Tilstanden skyldes overveiende sannsynlig en tilfeldig skade/mutasjon på arvematerialet
Forekomst:
Svært sjelden (eksakte tall mangler)
Symptomer:
Pasienter med Costellos syndrom kjennetegnes av treg og ufullstendig utvikling, både kroppslig, språklig og motorisk
Funn:
Tilstanden kan gi en rekke organskader. Karakteristiske ansiktstrekk og kortvoksthet er de mest påfallende
Diagnostikk:
Diagnosen baseres på kliniske undersøkelser og bekreftes med DNA-basert diagnostikk
Behandling:
Barnet vil ha behov for hjelp med tanke på ernæring og vekst i første del av livet, det vil også ha behov for symptomlettende hjelpetiltak