Costellos syndrom

Definisjon:

Tilstanden er en RASopati (genforandringer i RAS/MAPK-signalomformingsveien) og skyldes nesten utelukkende mutasjoner i genet HRAS. Tilstanden gir karakteristiske trekk og forsinket utvikling. Den kan arves som en autosomal dominant tilstand, men er overveiende sannsynlig en tilfeldig skade/mutasjon på arvematerialet

Forekomst:

1 per 30 000 fødsler, dvs. omtrent to nye med tilstanden i Norge hvert år

Symptomer:

Store individuelle variasjoner. Ofte betydelige spisevansker, dårlig vektøkning og manglende tilvekst i tidlige barneår. Oppveksten preges av treg utvikling, både kroppslig, språklig og motorisk som kan resultere i en utviklingshemming. Personlighetsmessig beskrives de som sosiale og utadvente

Funn:

Tilstanden kan gi karakteristiske, grove ansiktstrekk, kortvoksthet, distinkt håndstilling med en utovervinkling av hånden og rikelig, løs hud på hender og føtter samt en rekke organskader inkludert hjerteproblematikk og økt risiko for kreft (rhabomyosarkom og nevroblastom). Papillomer i ansiktet er vanlig fra barnealderen. Veksthormonmangel for noen

Diagnostikk:

Økt mengde fostervann i svangerskapet, og ofte fødselsvekt over 50 persentilen (kan være som følge av ødem). Diagnosen baseres på kliniske undersøkelser og bekreftes med DNA-basert diagnostikk. Vurdering av syn og hørsel

Behandling:

Barnet vil særlig ha behov for hjelp med tanke på ernæring og vekst i første del av livet, men tilstanden er livslang og krever tilrettelegging og symptomlettende hjelpetiltak. Onkologisk oppfølging mangler retningslinjer, men regelmessig ultralyd av mage/bekken (rhabdomyosarcom og nevroblastom) opp til 8-10 årsalder og årlig undersøkelse for blod i urinen (blærekreft) er foreslått. God munnhygiene, kontakt TAKO-senteret for oppfølging. Forstoppelse forebygges/behandles. Spesielle hensyn ved narkose . 

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 20.09.23