Cri du chat syndrom

Definisjon:

Medfødt syndrom som i de aller fleste tilfeller skyldes et nyoppstått bortfall av en større eller mindre bit av genmatrialet på den korte armen av kromosom 5. I noen tilfeller skyldes tilstanden en omstokking/translokasjon av gener på p-armen av kromosom 5, noe som kan være arvelig. Dette gir spesielle ansiktstrekk, varierende grad av utviklingshemning, spise- og ernæringsvansker, forsinket og mangelfull språkutvikling og utfordrende atferd

Forekomst:

Forekomst angis litt forskjellig, fra 1 per 15 000 til 1 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes 1-4 barn per år. Forekommer noe oftere hos jenter enn hos gutter

Symptomer:

Symptomenes grad varierer, særlig med størrelse og plassering av delesjonen av genmatriell. Majoriteten har lavere fødselsvekt enn forventet. I nyfødtperioden er kattelignende lyder karakteristisk. Mange preges av spiseproblemer og utfordrende atferd/selvskading. Søvnvansker hos halvparten

Funn:

Tilstanden karakteriseres av typiske ansiktstrekk, små hender og føtter, mental- og motorisk utviklingshemming og språkproblemer. Syn og hørselsproblematikk; særlig skjeling og hyppige mellomørebetennelser. Mellomgulvsbrokk og GØRS er vanlig. Medfødt hjertefeil og nyremisdannelser er andre avvik som forekommer hyppigere hos denne gruppen

Diagnostikk:

Diagnosen stilles på bakgrunn av klinikk og symptomer, men en genetisk test kan bekrefte diagnosen

Behandling:

Behandling konsentreres om å avhjelpe de ulike symptomene. Avhjelping av smerter og ubehag kan redusere atferdsproblemer. Sondemat og PEG kan ha gunstig effekt på utviking. Tidlig stimulering av språk og kommunikasjon er viktig. Genetisk veiledning og ev. forsterdiagnostikk dersom tilstanden skyldes en translokasjon, ved delesjon er risikoen for gjentagelse av diagnosen mindre enn 1% for søsken

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 20.09.23