Hopp til hovedinnhold

Crouzon syndrom

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Medfødt arvelig (autosomal dominant) tilstand som skyldes en genfeil på kromosom 10
Forekomst:
Hvert år fødes det i gjennomsnitt 2 barn med tilstanden i Norge
Symptomer:
Misdannelser i kraniet kan gi ulike symptomer som trange øvre luftveier (hyppige forkjølelser), hodepine, synsforstyrrelser, spise- og søvnvansker. Enkelte plages med stive ledd (særlig albuer og knær)
Funn:
Tilstanden kjennetegnes av for tidlig sammenvoksning av skallebena (kraniosynostose). Underutviklet mellomansikt og overkjeve samt ustående øyne er typisk. Nedsatt syn og hørsel er vanlig
Diagnostikk:
Diagnosen kan bekreftes av en gentest. Syn/hørselstester er viktige i oppfølgingen
Behandling:
En tilnærmet normal tilværelse kan være mulig gjennom kirurgisk korreksjon av funksjonsnedsettelser. Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis og tilpasses individuelt. Norsk Craniofacial Forening  kan bidra med rådgiving/støtte
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018