Hopp til hovedinnhold

Dystrofia myotonica type 1

Sist revidert:


Definisjon:
Dystrofia myotonica type 1 er en nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i genet DMPK. Tilstanden følger autosomal dominant arvegang og tenderer til å bli mer alvorlig for hver generasjon den føres videre
Forekomst:
Dette er blant de vanligste arvelige muskelsvinnsykdommene hos voksne, med en forekomst på 5 av 100.000 på verdensbasis (type 1 og 2)
Symptomer:
Myotoni og muskelsvakhet kjennetegner diagnosen, og sykdommen starter som regel i ung alder (10-20 år). Muskelsvakheten gjelder både tverrstripet og glatt muskulatur, og f. eks. forstoppelse er et vanlig symptom. Kronisk tretthet og lærevansker forekommer, samt en påfallende initiativløshet og manglende lyst til å snakke om symptomer og plager. Sykdommen utvikler seg sakte, og det er som regel først og fremst muskelstivheten som blir værre med årene. 
Funn:
Tilstanden deles gjerne inn i tre: mild, klassisk og medfødt (sistnevnte er ofte svært alvorlig med medfødte misdannelser). Rytmeforstyrrelser i hjertet, grå stær, diabetes og lavt testosteronnivå er vanlig.
Diagnostikk:
Grunnlaget for diagnosen er klinisk nevrologisk undersøkelse, og den kan bekreftes av DNA-test. EKG bør tas minst én gang i året
Behandling:
Det finnes ingen effektiv behandling for de muskulære problemene. Forstoppelse må håndteres, ev. av ernæringsteam og mage-/tarmspesialist. Rytmeforstyrrelser, grå stær og diabetes behandles på vanlig måte. Økt komplikasjonsrisiko ved full narkose
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 12.05.20