Hopp til hovedinnhold

Dystrofia myotonica type 2

Sist revidert:


Definisjon:
Dystrofia myotonica type 2 er en nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i genet CNBP (dette kan påvirke proteinproduksjonen indirekte ved å endre RNA). Tilstanden følger autosomal dominant arvegang
Forekomst:
Dette er den hyppigst forekommende arvelige muskelsvinnsykdommen hos voksne, med en forekomst på 5 av 100 000 på verdensbasis (type 1 og 2). Tilstanden er trolig underdiagnostisert
Symptomer:
Muskelsmerter og forstoppelse er vanlige symptomer (muskelsvakheten gjelder både tverrstripet og glatt muskulatur). Sykdommen starter som regel mellom 30 og 50 års alder.
Funn:
Myotoni og muskelsvakhet (særlig i nakkemuskulaturen og fingrene) kjennetegner diagnosen, men den er som regel mindre uttalt enn ved type 1. Rytmeforstyrrelser i hjertet, grå stær, diabetes og lavt testosteronnivå er vanlig
Diagnostikk:
Grunnlaget for diagnosen er klinisk nevrologisk undersøkelse, mistanken forsterkes ved påvisning av forhøyede verdier av CK og gamma-GT i serum. DNA-test kan bekrefte diagnosen. Oppfølging med EKG bør gjøres minst én gang i året
Behandling:
Skandinavisk referanseprogram eksisterer. Det finnes ingen effektiv behandling for de muskulære problemene. Forstoppelse må håndteres, evt. av ernæringsteam og mage-/tarmspesialist. Andre symptomer som rytmeforstyrrelser, grå stær og diabetes behandles på vanlig måte. Økt komplikasjonsrisiko ved full narkose
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 12.05.20