Dystrofia myotonica type 2

Definisjon:

Dystrofia myotonica finnes i variantene type 1  og type 2. Disse kan arte seg ganske ulikt. Type 2 er en arvelig (autosomal dominant) nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i genet CNBP (også kalt ZNF9). Defekter i genet påvirker proteinproduksjonen indirekte ved å endre RNA. Hvordan genfeilen fører til symptombildet er ikke klarlagt i detalj, men resultatet er bl.a. muskelsvinn i både tverrstripet og glatt muskulatur. Type 2 er som regel mindre uttalt enn ved type 1

Forekomst:

Samlet har type 1 og 2 en forekomst på 5 av 100 000 på verdensbasis. Tilstanden er trolig underdiagnostisert

Symptomer:

Sykdommen starter som regel mellom 30 og 50 års alder og forårsaker muskelsmerte og -svekkelse og stivhet som ofte  starter i kroppsnære muskelgrupper som hofter, skuldre og nakke. Smertene kan variere i hvor de befinner seg, intensitet og varighet, og forverres ofte ved fysisk trening eller kulde. Symptomene mistolkes ofte. Over tid rammes også albuer og fingre. Forstoppelse og kvalme er vanlig

Funn:

Myotoni (manglende evne til avspenning i muskel) og muskelsvakhet er ofte lettest å påvise i fingre. Kan gi tidlig utvikling av grå stær, nedsatt hørsel, hjerterytmeforstyrrelser og svak hjertemuskulatur, søvnapnoe, kognitiv svekkelse, diabetes mellitus type 2, hyperlipidemi og hypotyreose, tygge- og svelgeproblemer, kvalme og forstoppelse

Diagnostikk:

Muskelsvakhet og myotoni kombinert med tidlig debut av grå stær kan gi mistanke som forsterkes ved påvisning av forhøyede verdier av CK og gamma-GT i serum. DNA-test bekrefter diagnosen

Behandling:

Se internasjonale retningslinjer for oppfølging , her beskrives bl.a.  anbefalinger mtp. graviditet, vaksinasjoner og narkose (økt komplikasjonsrisiko). Det finnes ingen effektiv behandling for de muskulære problemene, men det forskes mye på området. Symptomrettet behandling samt tilrettelegging/hjelpemidler. Årlige kontroller hos hjertespesialist og øyelege er viktig. Ved mistanke om pusteproblemer bør lungefunksjonen kontrolleres av spesialist. Forstoppelse må håndteres, ev. av ernæringsteam og mage-/tarmspesialist. Fysisk aktivitet/trening er særlig viktig. Styrketrening med moderat motstand og mange repetisjoner samt kondisjonstrening med moderat intensitet anbefales

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 18.09.23