Ektodermale dysplasier

Definisjon:

En gruppe (minst 185 forskjellige typer) arvelige syndromer kjennetegnet av forandringer med utspring i ektoderm som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem. Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden, også innenfor samme genfeil. Det er flere typer arvegang, både dominant og resessiv

Forekomst:

1-9 av 100 000 personer, forekomsten ulikt fordelt blant undergruppene. Senter for sjeldne diagnoser kjente til under fem personer i 2017. med denne tilstanden.

Symptomer:

Personer med diagnosen har sjelden alle misdannelsene, og det er stor variasjon både når det gjelder symptom og alvorlighetsgrad. Tilstanden gir ømfintlig hud og mange utvikler eksem. Symptomer som overoppheting, hyppige luftveisinfeksjoner og tørre øyne er vanlig. Tilstanden kan forverre og forandre seg over tid 

Funn:

Typisk er et karakteristisk utseende med fremtredende øyebrynsbuer, flat neserygg og liten underkjeve. Kan ha manglende eller avvikende tenner. Mangel på kjertler i hud, munn og øyne gir dårlig varmeregulering, tørre slimhinner og nedsatt tåreproduksjon. Se klassiske tegn under

Diagnostikk:

Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og kliniske funn. DNA-testing kan i noen tilfeller avdekke hvilken genfeil som ligger til grunn

Behandling:

Symptomlindrende behandling, kurerende behandling finnes ikke. En rekke tiltak kan hindre utvikling av komplikasjoner (god hudpleie, tiltak mtp. temperaturregulering, fukting av slimhinner, god tannpleie - TAKO-senter bør trekkes inn). SSD kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

 

Senter for sjeldne diagnosers side med omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018