Hopp til hovedinnhold

Ektodermale dysplasier

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
En gruppe (ca. 185 forskjellige typer) arvelige syndromer kjennetegnet av forandringer med utspring i ektoderm: tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem. Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden, også innenfor samme genfeil. Det er flere typer arvegang, både dominant og resessiv
Forekomst:
1-9 av 10.000 personer, men forekomsten vil variere for de ulike undergruppene
Symptomer:
Tilstanden gir ømfintlig hud og mange utvikler eksem. Symptomer som overoppheting, hyppige luftveisinfeksjoner og tørre øyne er vanlig
Funn:
Typisk er et karakteristisk utseende med fremtredende øyebrynsbuer, flat neserygg og liten underkjeve. Kan ha manglende eller avvikende tenner. Mangel på kjertler i hud, munn og øyne gir dårlig varmeregulering, tørre slimhinner og nedsatt tåreproduksjon
Diagnostikk:
Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og kliniske funn. DNA-testing kan i noen tilfeller avdekke hvilken genfeil som ligger til grunn
Behandling:
Ingen kurerende behandling, men en rekke tiltak kan hindre utvikling av komplikasjoner (god hudpleie, tiltak mtp. temperaturregulering, fukting av slimhinner, god tannpleie, osv.)
 
Senter for sjeldne diagnosers side med omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018