Ellis van Creveld

Definisjon:

Autosomal recessiv tilstand, også kalt kondroektodermal dysplasi. Skyldes skade på kromosom 4 (4q16.2), de aktuelle genene kalles også EVC og EVC2. Sykdommen tilhører gruppen ciliopatier (struktur og funksjon av cellers cilier/"flimmerhår" er påvirket), og dette påvirker benvekst og fører til kortvoksthet

Forekomst:

Forekomsten er 1 per 150 000. Rammer begge kjønn like hyppig

Symptomer:

Kortvoksthet, ekstra fingre/tær. Forsinket vekst kan noen ganger påvises under graviditeten Underutviklede negler og forandringer i tenner (emalje, tannstilling) er vanlig. Mange organ kan være affisert og symptomene varierer fra pasient til pasient. Pusteproblemer kan skyldes smal brystkasse og/eller cyanotisk hjertefeil. Redusert pustefunksjon kan også gi problemer med tale og spising. Kognitive funksjoner er som regel ikke påvirket

Funn:

Kortvoksthet med korte armer og ben. Korte ribben fører til trang og smal brystkasse. En tredjedel har medfødt hjertefeil. Ekstra fingre og mangelfullt utviklede negler er vanlig. Ufullstendig utvikling også av bl.a.  tenner og hår

Diagnostikk:

Ultralyd under graviditeten kan avdekke dårlig fostervekst og misdannelse i skjelett og/eller hjerte. Barn med diagnosen fødes med en finger for mye på hver hånd og unormalt korte armer og ben. Ev. røntgen av skjelettet. DNA-test kan bekrefte diagnosen

Behandling:

Tilstanden kan ikke helbredes og behandlingen er symptomrettet. Halvparten dør tidlig som følge av medfødt hjertesykdom eller lungeproblemer. De som overlever nyfødtperioden har normal livslengde. Tidlig undersøkelse av hjertet. Kirurgisk fjerning av ekstra fingre og tær. Individuell oppfølging av tannhelsetjenesten, henvis til TAKO-senteret for oppfølging

 

TAKO-senterets nettside om tilstanden ble besøkt 15.09.2023