Ellis van Creveld
Sist oppdatert: Sist revidert:
Definisjon:
Sjelden autosomal recessiv tilstand, også kalt kndroektodermal dysplasi. Skyldes skade på kromosom 4 (4q16.2), de aktuelle genene kalles også EVC og EVC2. Sykdommen tilhører gruppen ciliopatier (struktur og funksjon av cilier/"flimmerhår" er påvirket)
Forekomst:
Forekomsten er 1-2 per 100.000. Rammer begge kjønn like hyppig
Symptomer:
Mange organ kan være affisert og symptomene varierer fra pasient til pasient. Pusteproblemer kan skyldes smal brystkasse og/eller cyanotisk hjertefeil
Funn:
Kortvoksthet og ekstra fingre og tær er karakteristisk. Ufullstendig utvikling av negler, tenner og hår. Hjertemisdannelser er vanlig
Diagnostikk:
Ultralyd under graviditeten kan avdekke dårlig fostervekst og misdannelse i skjelett og/eller hjerte. Barn med diagnosen fødes med en finger for mye på hver hånd og unormalt korte armer og ben. Ev. røntgen av skjelettet. DNA-test kan bekrefte diagnosen
Behandling:
Tilstanden kan ikke helbredes og behandlingen tar sikte på symptomlindring. Tidlig undersøkelse av hjertet, kirurgisk fjerning av ekstra fingre og tær, og individuell oppfølging av tannhelsetjenesten er viktig
TAKO-senterets og den svenske Socialstyrelsens nettsider om tilstanden ble besøkt 19.06.2013