Hopp til hovedinnhold

Ellis van Creveld

Sist revidert:


Definisjon:
Autosomal recessiv tilstand, også kalt kondroektodermal dysplasi. Skyldes skade på kromosom 4 (4q16.2), de aktuelle genene kalles også EVC og EVC2. Sykdommen tilhører gruppen ciliopatier (struktur og funksjon av cellers cilier/"flimmerhår" er påvirket), og dette påvirker benvekst og fører til kortvoksthet
Forekomst:
Forekomsten er 1 per 150 000. Rammer begge kjønn like hyppig
Symptomer:
Kortvoksthet, ekstra fingre/tær. Forsinket vekst kan noen ganger påvises under graviditeten Underutviklede negler og forandringer i tenner (emalje, tannstilling) er vanlig. Mange organ kan være affisert og symptomene varierer fra pasient til pasient. Pusteproblemer kan skyldes smal brystkasse og/eller cyanotisk hjertefeil. Redusert pustefunksjon kan også gi problemer med tale og spising. Kognitive funksjoner er som regel ikke påvirket
Funn:
Kortvoksthet med korte armer og ben. Korte ribben fører til trang og smal brystkasse. En tredjedel har medfødt hjertefeil. Ekstra fingre og mangelfullt utviklede negler er vanlig. Ufullstendig utvikling også av bl.a.  tenner og hår
Diagnostikk:
Ultralyd under graviditeten kan avdekke dårlig fostervekst og misdannelse i skjelett og/eller hjerte. Barn med diagnosen fødes med en finger for mye på hver hånd og unormalt korte armer og ben. Ev. røntgen av skjelettet. DNA-test kan bekrefte diagnosen
Behandling:
Tilstanden kan ikke helbredes og behandlingen er symptomrettet. Halvparten dør tidlig som følge av medfødt hjertesykdom eller lungeproblemer. De som overlever nyfødtperioden har normal livslengde. Tidlig undersøkelse av hjertet. Kirurgisk fjerning av ekstra fingre og tær. Individuell oppfølging av tannhelsetjenesten, henvis til TAKO-senteret for oppfølging
 
TAKO-senterets nettside om tilstanden ble besøkt 15.09.2023
  1. Aubert-Mucca M, Huber C, Baujat G, et al; Clinical Contributors; Cormier-Daire V. Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals. J Med Genet. 2023 Apr;60(4):337-345. Epub 2022 Aug 4. PMID: 35927022. PubMed  
  2. Ghassemi M, Goodarzi A, Seirafianpour F, Mozafarpoor S, Ziaeifar E. Rare clinical features of the Ellis van Creveld syndrome: A case report and literature review. Dermatol Ther. 2021 Jan;34(1):e14664. Epub 2020 Dec 26. PMID: 33314608. PubMed  
  3. Guha A, Malhotra R, Saxena R, Keshri VK. Ellis van creveld syndrome: Cardiac anomalies and anesthetic implications. Ann Card Anaesth. 2023 Jul-Sep;26(3):346-348. PMID: 37470539. PubMed