Ellis van Creveld

Definisjon:

Sjelden autosomal recessiv tilstand, også kalt kndroektodermal dysplasi. Skyldes skade på kromosom 4 (4q16.2), de aktuelle genene kalles også EVC og EVC2. Sykdommen tilhører gruppen ciliopatier (struktur og funksjon av cilier/"flimmerhår" er påvirket)

Forekomst:

Forekomsten er 1-2 per 100.000. Rammer begge kjønn like hyppig

Symptomer:

Mange organ kan være affisert og symptomene varierer fra pasient til pasient. Pusteproblemer kan skyldes smal brystkasse og/eller cyanotisk hjertefeil

Funn:

Kortvoksthet og ekstra fingre og tær er karakteristisk. Ufullstendig utvikling av negler, tenner og hår. Hjertemisdannelser er vanlig

Diagnostikk:

Ultralyd under graviditeten kan avdekke dårlig fostervekst og misdannelse i skjelett og/eller hjerte. Barn med diagnosen fødes med en finger for mye på hver hånd og unormalt korte armer og ben. Ev. røntgen av skjelettet. DNA-test kan bekrefte diagnosen

Behandling:

Tilstanden kan ikke helbredes og behandlingen tar sikte på symptomlindring. Tidlig undersøkelse av hjertet, kirurgisk fjerning av ekstra fingre og tær, og individuell oppfølging av tannhelsetjenesten er viktig

 

TAKO-senterets og den svenske Socialstyrelsens nettsider om tilstanden ble besøkt 19.06.2013