Emery-Dreifuss' muskeldystrofi
Sist revidert:
Definisjon:
Muskelsykdom med X-bundet arv, autosomalt dominant, som hovedsaklig overføres fra mor til sønn. Jenter vil oftest bli friske arvebærere, men de kan utvikle ulike grader av sykdommen. Langsomt progredierende sykdom
Forekomst:
Pr 2018 kjenner man til 7 personer med diagnosen i Norge. Sykdommen debuterer i barnealder og alltid før 15 års alder
Symptomer:
Tendens til å gå på tå kan være første og eneste symptom. Starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer). Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter. Deretter kommer ofte symptomer fra hjertet. Lærevansker er ikke uvanlig
Funn:
Undersøkelse kan avdekke relativt lett svekkelse av muskulatur i armer og ben samt stive ledd. Hjerteaffeksjon forekommer ofte
Diagnostikk:
Nevrologiske undersøkelser, blodprøver, elektromyografi og muskelbiopsi inngår ved diagnostisering av tilstanden. Ikke alle de aktuelle genene er tilgjengelig for DNA-undersøkelse
Behandling:
Tilstanden kan ikke helbredes. Viktig med langsiktig individuell oppfølging av et tverrfaglig team. Hjerteoppfølging er viktig
Frambus nettside om tilstanden ble besøkt 12.05.2020