Hopp til hovedinnhold

Epidermolysis bullosa (EB)

Sist revidert:


Definisjon:
Dette er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som karakteriseres ved skjør hud og danning av blemmer med påfølgende sår i huden. 4 hovedgrupper: simplex, junksjonal, dystrofisk og Kindler syndrom. Alvorlighetsgraden er avhengig av hvilket hudlag blemmene oppstår i, arvegangen og hvilken type genfeil som ligger til grunn
Forekomst:
Ca. 200 med diagnosen i Norge. Det fødes ca. 1- 2 personer i året med EB
Symptomer:
Stor vaniasjon i alvorlighetsgrad. Blemmene kan være til stede fra fødselen av, men vanligvis debuterer de senere. Selv lette støt, slag og trykk på huden (slimhinner kan også være berørt) vil kunne gi blemmer. Blemmer og sår kan også oppstå spontant. Problemer mtp. negler, hår, slimhinner og øyne for noen. For mange vil symptomene bedres med alderen
Funn:
Skjør hud og ofte smertefulle sår som tilheler langsomt er typisk. Negleforandringer er relativt vanlig
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ut fra familiehistorie, symptomer og analyse av hudprøver. DNA-analyse mtp. spesifikke former kan gjøres. Embryo- og fosterdiagnostikk er mulig for enkelte varianter
Behandling:
Noen kur finnes ikke, men mange symptomer kan forebygges og lindres. En rekke behandlingsformer, bl.a. genterapi, er under utprøving (2023). Behandlingen består av punktering av blemmer, beskyttende bandasjering, å forebygge infeksjoner og å behandle komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro. Plaster og tape må aldri brukes på huden (bandasjemateriell som f.eks. silikontape kan prøves veldig forsiktig). Behandling i narkose med intubering bør unngås. Sår i munnen gjør dental hygiene til en utfordring, tett oppfølging av tannhelsetjenesten er nødvendig. Enkelte opplever smerter og/eller kløe som krever behandling. Fysioterapi er viktig da tilstanden kan gi inaktivitet og muskelatrofi. Særlig ved de alvorlige formene kan jevnlig innleggelse i sykehus være nødvendig
 
Senter for sjeldne diagnosers informasjon om tilstanden ble besøkt 15.09.2023
  1. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78.PMID: 32973163. PubMed  
  2. Hon KL, Chu S, Leung AKC. Epidermolysis Bullosa: Pediatric Perspectives. Curr Pediatr Rev. 2022;18(3):182-190. PMID: 34036913. PubMed  
  3. Hou PC, Wang HT, Abhee S, Tu WT, McGrath JA, Hsu CK. Investigational Treatments for Epidermolysis Bullosa. Am J Clin Dermatol. 2021 Nov;22(6):801-817.Epub 2021 Jul 22. PMID: 34292508. PubMed