Epidermolysis bullosa (EB)

Definisjon:

Dette er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som karakteriseres ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. 4 hovedgrupper: simplex, junksjonal, dystrofisk og Kindler syndrom. Alvorlighetsgraden er avhengig av hvilket hudlag blemmene oppstår i, arvegangen og hvilken type genfeil som ligger til grunn

Forekomst:

Ca. 50 pr 1 mill. innbyggere i Norge. Det fødes ca. 1- 2 personer i året med EB

Symptomer:

Selv lette støt, slag og trykk på huden/slimhinner vil kunne gi blemmer. Blemmer og sår kan også oppstå spontant

Funn:

Skjør hud og ofte smertefulle sår som tilheler langsomt er typisk. Negleforandringer er relativt vanlig

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra familiehistorie, symptomer og analyse av hudprøver. DNA-analyse mtp. spesifikke former kan gjøres. Embryo- og fosterdiagnostikk er mulig for enkelte varianter

Behandling:

Noen kur finnes ikke, men mange symptomer kan forebygges og lindres. Behandlingen består av punktering av blemmer, beskyttende bandasjering, å forebygge infeksjoner og å behandle komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro. Plaster og tape må aldri brukes på huden. Behandling i narkose med intubering bør unngås. Sår i munnen gjør dental hygiene til en utfordring, tett oppfølging av tannhelsetjenesten er nødvendig. Fysioterapi er viktig da tilstanden kan gi inaktivitet og muskelatrofi. Særlig ved de alvorlige formene kan jevnlig innleggelse i sykehus være nødvendig

 

TAKO-senterets og Senter for sjeldne diagnosers nettsider om tilstanden ble besøkt 05.12.2018