Fahrs sykdom

Definisjon:

Arvelig sykdom som karakteriseres av kalkavleiringer i blodårene flere steder i hjernen, særlig basalgangliene. Flere genområder er identifisert som årsak til sykdommen, men kun hos 1 av 4 med tilstanden klarer man avdekke en sykdomsgivende genetisk variant. Kan være sporadisk mutasjon, men ved arv er arvegangen antatt å være autosomal dominant

Forekomst:

Svært sjelden tilstand, noen få tilfeller er kjent i Norge (2019). I internasjonal litteratur antar man en forekomst på < 1 pr 1.000.000 innbyggere

Symptomer:

Symptomfrihet inntil gradvis innsettende nervropsykiatriske tap i 30-50 års alder er typisk (f.eks. tiltagende konsentrasjons og hukommelsesvansker, forandring i personlighet og atferd). Psykose og demensutvikling er beskrevet. Motoriske vansker kan arte seg som klossethet, økt trettbarhet, ustøhet, tale- og svelgevansker, ufrivillige bevegelser og stillinger og muskelkramper

Funn:

Motoriske vansker med ufrivillige bevegelser og spastisk stivhet er en del av sykdomsbildet.  Hypoparathyreoidisme kan komplisere tilstanden. 

Diagnostikk:

Gentest kan ev. påvise mutasjon i SLC20A2, PDGFB eller PDGFRB, men for mange er årsaksgivende mutasjon(?) ukjent. Symptombasert diagnose understøttet av CT-bilder som ofte viser symmetriske forkalkninger i basalgangliene som er mer omfattende enn det man ser ved normal aldring (utelukk andre årsaker til kalknedslag). Noen viser radiologiske funn, men ingen symptomer

Behandling:

Symptomlindrende støttetiltak med tanke på ev. psykiske lidelser, bevegelsesforstyrrelser, migrene, epilepsi og blæreinkontinens (antikolinerg behandling). Helbredende behandling finnes ikke.

 

Nettsiden med Frambus omtale ble besøkt 14.09.2023