Faktor VII-mangel

Definisjon:

Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel) er en svært sjelden årsak til blødersykdom. Sykdommen er arvelig (autosomal resessiv), medfødt og livslang. Når faktor VII-aktiviteten er mindre enn 1 % har man sykdommen i alvorlig grad. De som har faktor VII-aktivitet over 10 % har vanligvis lite symptomer

Forekomst:

I Europa regner man med en forekomst på 1 per 500.000 innbyggere. I Norge er det registrert færre enn 50 personer med tilstanden. Rammer begge kjønn

Symptomer:

Blødningstendensen strekke seg fra lette til alvorlige (normalt fungerende faktor VII varierer i pasientgruppen). 

Funn:

Blåflekktendens, neseblod, store menstruasjonsblødninger er vanlig. Ledd- og muskelblødninger ses hos de som er hardere rammet. Ankler, knær og albuer er mest utsatt

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ved måling av faktor VII-aktivitet i blodet, men blødningstendensen henger ikke alltid sammen med det målte aktivitetsnivået av faktor VII. APTT  er normal, mens INR  er forhøyet

Behandling:

Intravenøs tilførsel faktor VII. Virusinaktivert plasma kan benyttes som behandling ved akutte blødninger. Cyklokapron^® eneste behandling for enkelte (f.eks. ved menstruasjonsblødninger). Kvinner kan også ha god effekt av p-piller eller hormonspiral. Leddblødninger, hjernerystelser og større skader skal behandles med faktorkonsentrat på mistanke. Mindre, lokale blødninger behandles med blodstansende celluloselignenede stoffer, ev. fuktet med cyklokapron. NSAIDs (f.eks. Ibux^®) øker blødningstendensen, og paracetamol anbefales som smertestillende og febernedsettende medikament. All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, skal utføres ved OUS. Kunnskap og nødvendige hensyn til diagnosen muliggjør et tilnærmet normalt liv. SSD  kan bidra med kompetanse til det lokale hjelpeapparat, barnehage og skole

 

Sammendraget er basert på informasjonen gitt av Senter for Sjeldne Diagnoser. Nettsiden ble besøkt 14.09.23