Hopp til hovedinnhold

Fanconis anemi (FA)

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
FA er en arvelig (recessiv) anemi som ubehandlet gir benmargssvikt (må ikke forveksles med Fanconis syndrom)
Forekomst:
Antas å forekomme hos ca. 1-5 personer per 1.000.000. Stor variasjon i presentasjonsform og alvorlighetsgrad, og det antas at diagnosen er underrapportert
Symptomer:
Tegn på økt infeksjonstendens, blodfattighet og økt blødningstendens (pancytopeni) ligger ofte bak symptombildet denne sykdommen gir
Funn:
Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel eller andre skjelettmisdannelser. "Café-au lait" flekker i huden er vanlig
Diagnostikk:
Beinmargsprøver og prøver for å påvise kromosomfeil og genetiske undersøkelser brukes når diagnosen skal stadfestes. Unngå røntgenundersøkelser
Behandling:
Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede en aplastisk anemi ved FA. Ikke-transplanterte trenger regelmessige blodoverføringer. Ut over det er individuelle tiltak som infeksjons- og blødningsforebygging og en skjerpet kreft-overvåkning nødvendig