Hopp til hovedinnhold

Fanconis anemi (FA)

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Sykdommen arves som regel recessivt og sykdomsbildet skyldes dysfunksjonell reparasjon av arvematerialet. Ubehandlet går sykdommen fra å være en anemi til å gi benmargssvikt. Utvikling av forskjellige kreftformer er vanlig. Flere gener er kjent for å kunne gi tilstanden. Fanconis anemi må ikke forveksles med Fanconis syndrom
Forekomst:
Antas å forekomme hos ca. 1-9 personer per 1 000 000. Stor variasjon i presentasjonsform og alvorlighetsgrad. Ingen forskjell mtp. etnisitet og kjønn. Underdiagnostisert diagnose da enkelte utvikler få eller ingen symptomer. Arveanlegg for sykdommen hos ca. 1 av 200
Symptomer:
Stort sprik i symptomer og alvorlighetsgrad. Anemi/pancytopeni gir økt risiko for infeksjoner/feber, blodfattighet (pasienten føler seg svak og utmattet, og kan være blek og kortpustet) og blødninger. Hodet kan være lite med små øyne. Ofte problem med fordøyelse og appetitt. Dårlig vekst og utvikling samt lærevansker, men ikke hos alle. Skjeling og nedsatt hørsel er vanlig. Puberteten kommer som regel sent
Funn:
Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel eller andre skjelettmisdannelser. "Café-au lait" flekker i huden er vanlig. Økt risiko for misdannelser i hjerte, nyrer og ev. lever. Kreftutvikling, én av fem vil utvikle leukemi (særlig AML)
Diagnostikk:
Tilstanden avdekkes som regel ved fødselen eller i tidlig barndom. Ordinære blodprøver viser som regel mangel på alle blodceller (pancytopeni/aplastisk anemi). Beinmargsprøver og genetiske undersøkelser brukes for å stadfeste diagnosen. Unngå røntgenundersøkelser (bruk MR eller ultralyd ved mistanke om denne tilstanden)
Behandling:
Sykdommen utvikler seg som regel i barnealderen, og en barnelege vil ofte være den naturlige koordinator. Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede en aplastisk anemi ved FA. Ikke-transplanterte trenger regelmessige blodoverføringer - OBS dette kan føre til opphopning av jern. Ut over det er individuelle/symptomatiske tiltak, infeksjons- og blødningsforebygging og en skjerpet kreft-overvåkning nødvendig. Fanconis anemi har økt risiko for å utvikle kreft, og en betydelig overfølsomhet for røntgenstråler, cytostatika og visse kjemiske stoffer. Gjennomsnittlig levealder er 22 år, men mange lever betydelig lengre. Fosterdiagnostikk er mulig
 
Frambu sitt dokument om tilstanden ble besøkt 18.07.22, men også andre informasjonskilder er brukt i utviklingen av dette sammendraget