Hopp til hovedinnhold

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Tilstanden gir forbening og avvik i skjelett, og skyldes en genetisk skade (autosomal dominant/sporadisk)
Forekomst:
Tilstanden anslås å ramme mindre enn én person per 1 000 000 fødte
Symptomer:
Dannelse av bein "utenfor skjelettet", noe som fører til hemmet bevegelse. Skjelettavvik starter med nakke, skuldre og overarm. Tilstanden kan også føre til dårlig matinntak, pustevansker, hørselsnedsettelse, håravfall og i sjeldne tilfeller mental retardasjon
Funn:
Korte tommelfingre eller storetær er typisk. Bendannelse i muskler og muskelhinner gir anatomiske avvik og redusert bevegelse; de første områdene som rammes er som regel nakke, skulder og overarm
Diagnostikk:
Genetisk testing kan bekrefte diagnosen
Behandling:
Det finnes ingen behandling. Det er viktig å unngå alle traumer kan aksellerere sykdomsutviklingen. Selv mindre inngrep som biopsier og intramuskulære injeksjoner kan fremme forbeningsprosessen. Tiltagende stivhet fører til invalidisering i ung alder, respirasjons- og ernæringsproblemer. De fleste er bundet til rullestol ved 30-års alder
 
TRS og TAKO-senterets nettsider om tilstanden ble besøkt 07.04.2020. Utfyllende informasjon hentet fra GTR.