Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Definisjon:

Bindevevstilstand som gir forbening og avvik i skjelett, og skyldes en genetisk skade (autosomal dominant/sporadisk) i ACVR1 genet. Skaden forstyrrer aktiviteten til benmorfogene proteiner (BMP) som hjelper til å danne og reparere ben (skjelettet)

Forekomst:

Tilstanden anslås å ramme omtrent én person per 2 000 000 innbyggere

Symptomer:

Stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer. Misformede storetær (korte og bøyer seg mot de andre tærne) er ofte eneste symptom ved fødsel. "Flare-ups" oppstår ofte før 10 års alder og gir smertefulle, betente hevelser i bløtvev som kan forvandle bløtvev til heterotopisk ben. Flare-ups kan komme spontant eller utløses av traumer/ skader, stikk eller kirurgiske inngrep. Dannelse av bein "utenfor skjelettet" fører ofte til hemmet bevegelse. Skjelettavvik starter med nakke, skuldre og overarm. Tilstanden kan også føre til dårlig matinntak, pustevansker, hørselsnedsettelse, håravfall og i sjeldne tilfeller mental retardasjon

Funn:

Korte tommelfingre eller storetær er typisk. Bendannelse i muskler og muskelhinner gir anatomiske avvik og redusert bevegelse; de første områdene som rammes er som regel nakke, skulder og overarm

Diagnostikk:

Genetisk testing bekrefter diagnosen gjennom påvisning av mutasjon i ARVR1. Radiologiske undersøkelser er viktig for å følge utvikling og vurdere behandlingseffekt

Behandling:

Det finnes ingen helbredende behandling. Det er viktig å unngå alle traumer kan aksellerere sykdomsutviklingen. Selv mindre inngrep som biopsier og intramuskulære injeksjoner kan fremme forbeningsprosessen. Blodprøver kan tas på vanlig måte, men bruk tynn nål. Vaksiner bør settes subkutant. Forsøk på å fjerne heterotopisk ben kirurgisk vil ofte provosere frem eksplosive, og svært smertefulle episoder med forbening. COX2 hemmere eller NSAIDs kan hjelpe mot anfall, ev. høydose steroider. Steroider brukes også forebyggende ved planlagt tannbehandling/kirurgiske inngrep. Bisfosfonater kan forebygge steroide-indusert benskjørhet. Tiltagende stivhet fører til invalidisering i ung alder, respirasjons- og ernæringsproblemer. De fleste er avhengig av rullestol ved 30-års alder. Gjennomsnittlig levetid er redusert. Nedsatt bevegelse i brystkassen kan hemme respirasjon og øker risikoen for lungebetennelse. Det forskes på behandling som kan bremse utviklingen av sykdommen

 

TRS sin nettside om tilstanden ble besøkt 14.09.23