Freeman-Sheldon spektrum

Definisjon:

Syndromet kan følge autosomal dominant arvegang, autosomal recessiv arvegang eller være en nyoppstått/spontan mutasjon. Årsaken er ukjent i mange tilfeller, men mutasjoner i MYH3-gener er årsak for noen. Spektrumet skyldes minst tre forskjellige genetiske forstyrrelser, og disse forårsaker misdannelser i skjelett og ansikt. Omtales også som "Whistling face syndrome"

Forekomst:

Ukjent forekomst

Symptomer:

Fellessymptomene er et karakteristisk ansikt med liten hake, liten nese og munn (”plystremunn”). Pustestopp under R-søvn forekommer

Funn:

Undersøkelse kan avdekke nedsatt bevegelighet i hender og føtter. Veksthemming er vanlig. Økte muskelspenninger i ansiktet kan gi stive ansiktstrekk. Tilstanden gir medfødt stivhet i leddene i fingre og ben. Ca. 1/3 har varierende grader av  kognitiv utviklingshemming

Diagnostikk:

Genetisk testing kan bekrefte diagnosen i noen tilfeller

Behandling:

Sykdommen kan ikke kureres, men symptomene kan behandles bl.a. med operative inngrep og fysioterapi. Økt risiko for å utvikle reaksjon på visse legemidler som brukes under operasjonen (malign 
hypertermi ). Psykisk og sosial støtte med fokus på hvordan man mestrer hverdagen med et annerledes utseende

 

Sammendraget er basert på informasjonen gitt av Senter for Sjeldne Diagnoser. Nettsiden ble besøkt 12.09.23