Hopp til hovedinnhold

Freeman-Sheldon spektrum

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Årsaken til dette medfødte syndromet er ukjent, men tilstanden kan føres videre gjennom arv. Spektrumet skyldes minst tre forskjellige genetiske forstyrrelser, og disse forårsaker misdannelser i skjelett og ansikt. Omtales også som "Whistling face syndrome"
Forekomst:
Ukjent forekomst, i skrivende stund er det ikke registrert noen med diagnosen i Norge
Symptomer:
Fellessymptomene er et karakteristisk ansikt med liten hake, liten nese og munn (”plystremunn”). Pustestopp under REM søvn forekommer
Funn:
Undersøkelse kan avdekke nedsatt bevegelighet i hender og føtter. Veksthemming er vanlig. Økte muskelspenninger i ansiktet kan gi stive ansiktstrekk. Tilstanden gir medfødt stivhet i leddene i fingre og ben
Diagnostikk:
Genetisk testing kan avsløre diagnosen
Behandling:
Sykdommen kan ikke kureres, men symptomene kan behandles bl.a. med operative inngrep og fysioterapi. Psykisk og sosial støtte med fokus på hvordan man mestrer hverdagen med et annerledes utseende
 
Sammendraget er basert på informasjonen gitt av Senter for Sjeldne Diagnoser. Nettsiden ble besøkt 05.12.2018