Friedreichs ataksi

Definisjon:

FA skyldes en arvelig (recessiv) i genet FTX på kromosom 9q13, og tilhører gruppen tiltakende, nevrologiske sykdommer (nevrodegenerativ sykdom). Den genetiske svikten medfører feil/mangel på proteinet Frataksin, noe som skader mitokondriene

Forekomst:

Sjelden tilstand, men den hyppigste form for arvelig ataksi i verden (Ca. 1-2 pr 60.000 med kaukasisk opprinnelse). Virker å være lite utbredt i Norge, hvor Frambu kjenner til 25-30 tilfeller (2014). Vanlig debutalder er 8-15 år

Symptomer:

Symptomene gjør seg vanligvis til kjenne i alderen 8-15 år,  men både debutalder for symptom (2-70 år) og grad av sykdom varierer betydelig. Gradvis økende balanseproblemer og gangvansker i ulendt terreng eller dårlig lys er ofte første symptom. Dårlig koordinerte bevegelser av hender og fingre med skjelving (tremor) kommer etter hvert. Språk, hørsel og syn kan svekkes av sykdommen, og den øker risikoen for hjerteproblematikk

Funn:

Undersøkelse kan avdekke en gradvis utvikling av ryggskjevhet (skoliose) og feilstilling i føttene (hulfot og spissfotsstilling) med svekkelse av reflekser i bena. Tendens til ustøhet, bredsporet gange, "skjelving" av spesielt hender og fingre ved forsøk på presise bevegelser (intensjonsataksi) og rykkvise bevegelser av øynene (nystagmus)

Diagnostikk:

Flere bildeundersøkelser, f.eks. MR, viser karakteristiske trekk ved sykdommen. Det samme gjelder undersøkelse av ryggmargsveske og nerveledningsundersøkelser. Funksjonsundersøkelser (PET-scan, fMRI) viser avvikende sukkerstoffskifte i nervesystemet. EKG eller ultralyd kan avsløre ev. hjertemuskelskader. Genetisk testing gir diagnosen

Behandling:

Helbredende behandling finnes ikke. Idebenone (variant av Q10 - ubiquinon) har en usikker effekt, men prøves av enkelte på eget initiativ. Stamcellebehandling er under utprøving. Evt. hjerteaffeksjon eller diabetes krever behandling. Oppfølging av syn, hørsel og talevansker, lungefunksjon og ortopediske problemstillinger - individuell plan bør sammenfattes. Pustevansker og hjertesvikt gir for noen redusert levealder

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 12.09.23