Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi
Sist revidert:
Definisjon:
FSHMD er en arvelig (dominant), tiltakende muskelsvinnsykdom hvor normalt muskelvev erstattes med fett og bindevev. Skyldes som regel en kombinert genfeil i kromosom 4q35 og 10q26. Tilstanden beskrives ofte sammen med "limb-girdle muscular dystrophy" (LGMD)
Forekomst:
FSHMD er den tredje hyppigste muskeldystrofien (bak Duchennes og dystrofia myotonika), og finnes hos 1 pr 20.000
Symptomer:
Tilstanden er ofte relativt mild og utvikler seg langsomt. De første tegnene på sykdommen kommer ofte før 20 års alder og kommer gjerne i ansiktet, f.eks. manglende evne til å plystre eller vanskeligheter med å bruke sugerør. Sykdommen rammer først og fremst overkroppen, men enkelte mister gangfunksjonen og blir avhengige av rullestol. Sykdommen rammer ofte asymmetrisk. Enkelte kan ha lærevansker. Bærere av sykdommen (som regel mor) er ofte mimikkfattige som følge av svake ansiktsmuskler
Funn:
Gradvis svekkelse av kraft; særlig i ansikt, skuldre og overarmer er det som kjennetegner sykdommen. Undersøkelse kan avdekke falsk tykke - eller tynne muskler (pseudohypertrofi, evt. atrofi). Ptose, vansker med å lukke øynene samt lett hørselstap er vanlig
Diagnostikk:
Muskelbiopsi viser små forandringer sammenlignet med funksjonssvikten. EMG kan vise forsinket signaloverføring. Gentesting gjøres ikke i Norge, men ved klinisk mistanke sendes blodprøver til laboratorium i utlandet for testing
Behandling:
Det finnes ingen helbredende behandling. Fokus blir på å lette hverdagen samt å redusere risikoen for komplikasjoner og senskader. Pustefunksjonen om natten bør kontrolleres av og til. Mulige forandringer på netthinnen bør undersøkes av øyelege
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.2020