Hopp til hovedinnhold

Craniofacial mikrosomi (OAVS)

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Dette er en medfødt kraniofacial misdannelse (ukjent årsak) hvor de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet
Forekomst:
Tilstanden rammer omtrent 2 av 10 000 fødsler
Symptomer:
Karakteristiske ansiktstrekk overskygger andre symptomer ved lidelsen, men det kan være store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Enkelte opplever pustestopp under søvn (søvnapnè ), med påfølgende urolig søvn, snorking og tretthet om dagen. Hos 90% er den mentale utviklingen normal
Funn:
OAVS er en beskrivende forkortelse for sykdommen. O = okulo (øye), A = aurikulo (øre) V = vertebral (virvelsøylen) og S = spektrum (mulige misdannelser i flere organ). Ansiktsdeformiteter og svak ansiktsmuskulatur gjør at en del barn har vansker med å suge, tygge og svelge.
Diagnostikk:
En rekke undersøkelser er ofte nødvendig for å kartlegge omfanget av lidelsen, og misdannelser i organ som hjertet, nyrene, urinveiene, lungene og i mage/tarm er heller ikke uvanlig
Behandling:
De fleste må gjennom omfattende kirurgi for å oppnå en best mulig funksjon, og det er særlig viktig å sikre pusting og spising. Tverrfaglig behandling og individuell oppfølgning kan være nødvendig i lang tid. Henvis til craniofacialt team ved Rikshospitalet