Gallegangsatresi

Definisjon:

Medfødt misdannelse hvor gallegangene mellom lever og tarm er mer eller mindre tette, og påfølgende opphopning av galle (gallestase) oppstår. Betennelse fører til ytterligere skrumping. Årsaken er ikke kjent. Det er ikke holdepunkt for at tilstanden er arvelig

Forekomst:

Det fødes 3-6 barn med denne tilstanden hvert år i Norge (1 av 10-15 000 fødsler)

Symptomer:

Nyfødte med gulsott som ikke forsvinner er det vanligste symptomet. Barna virker som regel friske de første ukene etter fødselen, men vokser som regel dårlig til tross for at de spiser godt. Det er vanlig for både barn og voksne å ha mindre utholdenhet, dårligere konsentrasjon, samt å bli unormalt trette og slitne.

Funn:

Lys avføring og mørk urin. Gallesyrer kan hopes opp i huden og gi kraftig kløe/irritert barn. Mangel på de fettløselige vitaminene A, D, E og K kan bl.a. gi økt blødningstendens

Diagnostikk:

Barn som fremdeles har gulsott ved 3-ukers alder skal utredes med prøven konjugert bilirubin. Er den forhøyet skal barnet utredes for gallegangsatresi

Behandling:

Barnet må opereres så raskt som mulig for å gjenopprette gallestrømmen, men levertransplantasjon er nødvendig for mange. Jevnlige legekontroller av lever er nødvendig. Medikamentell behandling og kosttilpassninger er aktuelt. Regelmessige tannhelsekontroller er viktig og stønadsberettiget

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 09.09.23