Gorlin syndrom

Definisjon:

Arvelig tilstand som gir medfødte misdannelser i hode, bryst og rygg samt en høy tendens til hudkreft. Genfeilen gjør at cellene mister sin naturlige evne til å hemme dannelse av svulster og cyster. Det er stor forskjell i symptomene fra person til person

Forekomst:

Tilstanden er vanskelig å diagnostisere, og blir ofte ikke påvist før i 20-30 års alderen. Forekomsten er trolig underrapportert og antas å ligge på omtrent 1 : 30 000

Symptomer:

Symptomene på sykdommen kan være få. Små, 1-10 mm, nevuslignende basalcellkarsinomer kan være utbredt, fra få elementer inntil flere tusen. Ses oftest i ansiktet, nakke, bryst og rygg

Funn:

Klinisk undersøkelse kan avsløre basalcellesvulster hos 75%. Cyster i kjeven er vanlig. Skjelettforandringer og karakteristisk utseende forekommer, men sjelden i så stor grad at det er diagnostisk

Diagnostikk:

Tilstedeværelse av diagnostiske kriterier gir diagnosen, men histologi, røntgenundersøkelser og undersøkelse av genetiker er som regel nødvendig. Gentesting kan gi diagnosen, men brukes først og fremst i uavklarte tilfeller

Behandling:

Symptomrettet behandling og tett oppfølging med tanke på kreftutvikling. Regelmessig oppfølgning av hudlege og tannlege. God solbeskyttelse og begrensning av røntgenstråling. Åpenhet rundt diagnosen anbefales, og med god oppfølging er forventet levealder tilnærmet normal

 

Senter for sjeldne diagnoser (SSD) er kompetansesenter for diagnosen .