Hopp til hovedinnhold

Greither sykdom

Sist revidert:


Definisjon:
Kalles også progressiv palmoplantar keratose ("Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens"). Tilstanden følger autosomal dominant arvegang, men kan skyldes en spontan mutasjon.
Forekomst:
Senter for sjeldne diagnoser har 10 personer med lidelsen registrert (2014). Tilstanden oppdages noen ganger i spedbarnsperioden, men det er ikke uvanlig at barnet er 8-10 år før tilstanden kommer til uttrykk
Symptomer:
Fortykking, evt knutedannelse i håndflater og fotsåler, med rødhet, avflassing og sårhet i håndflater og fotsåler. Palmoplantar hyperhidrose (økt svette i håndflater og under føttene) med påfølgende luktproblematikk kan være problematisk
Funn:
Ved klinisk undersøkelse kan også påvirkning av akillessenene påvises. Skjellende flekker på albuer, knær og på fleksor-områder er også typisk
Diagnostikk:
Histologisk undersøkelse av vevsprøver viser typiske funn, mutasjoner i genet som koder for kreatin er også mulig å påvise
Behandling:
Lokalbehandling med kremer/salver som bryter ned keratosen/fortykkelsen i håndflater/fotsåler (f.eks salisylsyre-preparater, retinoider o.l.). Botox injeksjoner ved kraftig svette og luktplager. Sykdomsaktiviteten øker med alderen, men det samme gjelder mestringen av sykdommen