Hopp til hovedinnhold

Hemihypertrofisyndromer

Sist revidert:


Definisjon:
Tilhører gruppen overvekstsykdommer. Skyldes overvekst av en kroppshalvdel, noe som gir et asymmetrisk utseende. Årsaksforholdene er ikke klarlagt, men for noen synes det å være en arvelig komponent (mutasjon på kromosom 11)
Forekomst:
Grader av sykdomspåvirkning gjør forekomst av sykdommen vanskelig å anslå. Anslagsvis fødes ett barn med tilstanden i Norge hvert år
Symptomer:
Hemihyperplasi kan forekomme isolert hos en ellers normal person eller som ledd i et velkjent syndrom. Tilstanden kan være til stede allerede ved fødselen eller utvikle seg i barndommen. Overvekst av en side kan være lett å se hos enkelte, andre må ligge i seng for at sideforskjellen skal være mulig å oppdage
Funn:
Tilstanden gir en overhyppighet av kreft, særlig fra bukhulen. Wilms tumor  er den hyppigste
Diagnostikk:
Diagnosen er i stor grad basert på å utelukke andre lidelser (bl.a. Beckwith-Wiedemann syndrom), og bør overlates til en genetiker som er kjent med syndromet
Behandling:
Ingen kurativ behandling av tilstanden. Screening mtp. kreft er viktig, ut over det er behandlingen symptomatisk. Ortopediske hjelpemidler eller korreksjon er ofte nødvendig
 
Nettsiden med den danske Socialstyrelsens omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018