Hemofagocytisk lymfohistiocytose (HLH)

Definisjon:

Alvorlig tilstand som skyldes overaktive histiocytter og lymfocytter (makrofager/hvite blodlegemer), dette gir store og ukontrollert betennelser. Finnes i en arvelig (autosomal recessiv) og sekundær variant. Flere genmutasjoner er koblet til sykdommen. Den sekundære varianten skyldes gjerne en sterk immunologisk aktivering ved systemiske infeksjoner, immunsvikt eller underliggende malign sykdom.

Forekomst:

Det anslås en forekomst på omtrent 2 per 100 000 fødsler av den arvelige varianten, den sekundære varianten er betydelig vanligere. Sykdommen rammer særlig i løpet av livets første 18 måneder, men kan ramme alle aldersgrupper.

Symptomer:

Tilstanden presenterer seg som febersykdom med organpåvirkning, hyppigst i leveren. Kan også gi forstørrede lymfeknuter, nevrologiske symptom og utslett.

Funn:

Ved undersøkelse oftest feber, forstørret lever/milt og pancytopeni. Ekstremt høye ferritin-nivå styrker mistanken. Tilstanden kan gi utslett, blåmerker og blødninger.

Diagnostikk:

Alle pasienter hvor man mistenker HLH bør vurderes av hematolog (evt. onkolog). Diagnostiske kriterier er feber, forstørret milt, lavt antall blodceller, endrede blodfett-verdier, påvisning av hemofagocytose, lav aktivitet i NK-celler, høyt ferritin og høye nivå av IL-2 reseptor. Genetisk testing kan bekrefte tilstanden.

Behandling:

Ubehandlet fører HLH til multi-organsvikt og død. Nye behandlingsregimer gir en overlevelse på over 50%. Behandlingen består i immundempende behandlling og evt. en hematopoetisk stamcelletransplantasjon.

 

Sammendraget er generert på den svenske Socialstyrelsens dokument om tilstanden og artikkelen referert under.