Hopp til hovedinnhold

Hemofagocytisk lymfohistiocytose (HLH)

Sist revidert:


Definisjon:
Alvorlig tilstand som skyldes overaktive histiocytter og lymfocytter (makrofager/hvite blodlegemer), dette gir store og ukontrollert betennelser. Finnes i en arvelig (autosomal recessiv) og sekundær variant. Flere genmutasjoner er koblet til sykdommen. Den sekundære varianten skyldes gjerne en sterk immunologisk aktivering ved systemiske infeksjoner, immunsvikt eller underliggende malign sykdom.
Forekomst:
Det anslås en forekomst på omtrent 2 per 100 000 fødsler av den arvelige varianten, den sekundære varianten er betydelig vanligere. Sykdommen rammer særlig i løpet av livets første 18 måneder, men kan ramme alle aldersgrupper.
Symptomer:
Tilstanden presenterer seg som febersykdom med organpåvirkning, hyppigst i leveren. Kan også gi forstørrede lymfeknuter, nevrologiske symptom og utslett.
Funn:
Ved undersøkelse oftest feber, forstørret lever/milt og pancytopeni. Ekstremt høye ferritin-nivå styrker mistanken. Tilstanden kan gi utslett, blåmerker og blødninger.
Diagnostikk:
Alle pasienter hvor man mistenker HLH bør vurderes av hematolog (evt. onkolog). Diagnostiske kriterier er feber, forstørret milt, lavt antall blodceller, endrede blodfett-verdier, påvisning av hemofagocytose, lav aktivitet i NK-celler, høyt ferritin og høye nivå av IL-2 reseptor. Genetisk testing kan bekrefte tilstanden.
Behandling:
Ubehandlet fører HLH til multi-organsvikt og død. Nye behandlingsregimer gir en overlevelse på over 50%. Behandlingen består i immundempende behandlling og evt. en hematopoetisk stamcelletransplantasjon.
 
Sammendraget er generert på den svenske Socialstyrelsens dokument om tilstanden og artikkelen referert under. 
  1. Jordan MB, Allen, CE, Weitzman S, et al. How I treat hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood 2011; 118: 4041-52. pmid:21828139 PubMed